...arylsulfatase A，ASA)的基因MLD突变所引致，MLD位于22q13.33，其突变种类较多;大致可分为两组：I型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活性可测得;A型突变患者则可合成少量具有活力的ASA。...
...本病有一定的遗传性，故早期筛查很重要。由于多发性内分泌瘤综合征患者的子女约半数可患这种遗传性疾病，因此筛查对早期诊断及治疗很重要。每种肿瘤的检测通常都有用。最近，ⅡA、ⅡB两型的异常致病基因已明确。异常基因的检测最终可进行较早的、更有效的...
...脂代谢相关的TGM系动物模型；由仅研究含一种与脂代谢紊乱有关的基因的TGM转向研究含有几种基因的TGM研究；运用基因打靶与基因剔除技术研究缺失基因对AS生理功能的影响；运用成熟的TGM研究各种基因的表达调控；如何将转基因技术（如基因剔除）...
...脂代谢相关的TGM系动物模型；由仅研究含一种与脂代谢紊乱有关的基因的TGM转向研究含有几种基因的TGM研究；运用基因打靶与基因剔除技术研究缺失基因对AS生理功能的影响；运用成熟的TGM研究各种基因的表达调控；如何将转基因技术（如基因剔除）...
...报告伴有c –erbB –2 扩增的导管内癌易于发生周围浸润。此外，ras P21在乳腺癌中的表达也有上述趋势。（3）辅助诊断和鉴别诊断：bc1-2基因已被用于滤泡型淋巴瘤与反应性滤泡增生的鉴别诊断，前者阳性表达率在80%以上，而后者几乎为...
...由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗传漂变（random genetics drift）。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因...
...听觉损失是相当普遍并可出现在从婴儿到老年的任何年令段。大约1%的婴儿患有重度听力障碍，其中一半是先天遗传，存在许多耳聋基因。而且在美国和欧洲人口中，引起听力障碍的最普遍原因是连结蛋白26(Cx26)基因的突变。与囊纤维化一样，Cx26有3...
...诊断 目前诊断此病主要依靠临床表现、病理检查结果和基因检查结果。其中病理检查发现病理性脂褐素颗粒是诊断NCL的金标准。 产前诊断NCL也主要依靠电子显微镜和基因技术。通过绒毛膜活检，检查基质血管壁几乎可以100%地诊断婴儿型NCL，在怀孕...
...本病病因至今尚未完全清楚。在机理上一般认为与免疫、感染及遗传有关。似属于第Ⅲ型变态反应，造成结缔组织损伤。可能由于微生物（细菌、支原体、病毒等）感染持续地刺激机体产生免疫球蛋白，血清IgA，IgM，IgG增高。部份病人抗核抗体滴度升高。...
...包括药物性、妊娠性、血管疾病、甲状腺功能亢进型、系统性红斑狼疮、狼疮抗凝固综合征、红细胞增多症、艾滋病和风湿性舞蹈病。对患者进行详细的临床检查和必要的辅助检查有助于亨廷顿病的鉴别诊断。 1.良性家族性舞蹈症 一种常染色体显性、隐性和性连锁的...
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