据新华社信息北京６月２４日电（郑润凡）“遗传性耳聋基因芯片检测系统”研发日前获得成功，从而为耳聋出生缺陷的“早发现、早预防、早治疗”，提供了有效的高科技手段。 据了解，以往临床医生对于耳聋预防可采取的办法很少，而且效果不佳。这项由生物芯片北京国家工程研究中心等单位联合取得的成果，可快速准确检测出遗传性耳聋成因，并有针对性地指导治疗。 中国聋儿康复研究中心副主...
... 研究的兴起，70年代酶学研究的形成，80年代 单克隆抗体 的开发为临床 生化 检验建立灵敏、特异的检测方法奠定了基础。许多检验指标在 临床诊断 中起着非常重要的作用。 遗传性 疾病 的发病基础是 核酸 分子结构 变异 与核酸的表达产物蛋白质、酶分子结构改变所致。前者可通过 染色体 形态观察加以分析，后者可通过电泳方法或 酶活性 测定加以分析。这些方法与 免...
...inn和Hoffmann首先发现了梅毒螺旋体。在梅毒血清试验方面，1906年Wassermann、Neisser及Bruck发表了“梅毒血清诊断”论文，开创了以 血清 试验方法诊断梅毒的新纪元。后世称为“瓦色曼氏 补体结合试验 ”，简称“瓦氏反应”。1922年Kahn改进了检测方法，使用“沉淀反应”更增加其敏感性，这就是后世使用的康氏（Kahn）反应。194...
本节举出一些 遗传咨询 中的常见实例加以分析。 例1 某妇女曾生育过一 先天愚型 患儿，现再次 妊娠 ，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿 核型 是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／100（即6倍到10倍）。又如发现母亲为 易位 型 携带者 ，...
牙齿 部分缺失，通常用活动假牙镶复。活动假牙是利用缺牙部位邻侧的真牙，通过卡环（固定环）以及假牙下的基托（托板）固定在缺牙部位，可取下又可戴上，因此称活动假牙。活动假牙具有清洁卫生（每次餐后可以取下清洗）以及可镶复多个缺牙等优点，但咀嚼效率不如固定假牙高。固定假牙则是利用缺牙部位邻侧的真牙作为基牙（桥基）将之粘固在两侧桥基上而不复取下，因此又称为桥牙。桥牙具...
1.原发性寒性 荨麻疹 本病为常染色体显性遗传性疾病，部分为获得性。患者体内既无冷寒血素，也无冷凝集素和冷球蛋白，遇冷时全身出现荨 麻疹 ，可能是由于冷刺激使肥大细胞释放组织胺所致。此病在病情发作过程中不出现关节痛、肾炎及其他症状。 2.冷溶血素综合征 该综合征是由体内存在的冷溶血素(其本质为IgG抗体)，于温度低于20℃ 时，在补体介导下，与红细胞结合并使...
由于各种原因（ 龋齿 、 牙周病 等）无法医治保留或年老而 牙齿 全部缺失后，都必须作全口假牙镶复，使咀嚼得以恢复。全口假牙在无牙牙床上的固定，主要是通过假牙托与牙床粘膜之间紧密贴合而产生真空吸附作用。此外，还与全口假牙托的边缘是否与粘膜紧密贴合而不漏气，以及假牙托与牙床之间贴合时存在的狭窄间隙中唾液膜的存在而产生毛细管作用有关。如果再加上合理、精密的假牙制...
从前节叙述中，已可看出 基因治疗 的研究与实践中存在着若干重要问题。 1．导入 基因 的稳定高效表达 外源基因 转移入病人体内 细胞 表达，首先与转移方法有关。 化学 和 物理 方法所导入的基因效率低，自然表达也差。选择适当的 受体 细胞，也是为了导入基因能稳定高效的表达。 骨髓 作为受体细胞使用最多。 反转录病毒 载体介导基因，只能对分裂状态时的细胞进行传...
人类 线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）是独立于细胞核染色体外的又一基因组，它能自主复制，由16569个碱基对组成，每一个mtDNA分子为环状双链DNA分子，外环为重链，内环为轻链。基因组含有37个基因，其中13个为蛋白质基因（包含1个细胞素b基因，2个ATP酶复合体组成成分基因，3个细胞色素c氧化酶亚单位的基因及7个呼吸链NAD...
起源于单一（对）基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则（Mendelian law）传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状的不同，而区分为下列不同类型。 1．致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者...
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