...型（PHAⅡ）的关键病因。PHAⅡ既能引起高血压，也能降低体内清除钾及氢离子的能力。研究人员发现导致该症的2个基因均属一新蛋白质家族，这种蛋白质通过加磷酸基可调节其他蛋白的活性。这2个蛋白质均位于肾内有关调节钠、钾及pH的部位，它们增强肾对...
...在Ig重链基因重排后，轻链的可变区基因片段随之发生重排，V与J基因片段并列在一起。κ轻链基因先发生重排，如果κ基因重排无效，随即发生λ基因的重排。（一）κ链基因的结构和重排在小鼠，Vκ基因片段约有250个，间隔距离平均为10～12kb；J...
...细胞凋亡相关基因大致可分为两大类，即凋亡促进（apoptosis on）基因和凋亡抑制（apoptosis off ）基因。它们分别起着促进凋亡和抑制凋亡的作用，彼此之间还存在一定的相互关联。1．凋亡促进基因凋亡促进基因有ced-3,4、...
...表3-2 免疫球蛋白基因定位编码多肽链基因符号（人）基因定位（染色体）人小鼠κ轻链IGK2p116λ轻链IGL22q1116H重链IGH14q32.312免疫球蛋白（Ig）的分子由IGK、IGL和IGH基因编码。IGK、IGL和IGH基因...
...发生期各不相同。阐明疾病的原因认为，在染色体5上找到生存运动神经元基因（SMN1）的等位基因发生突变，使SMA成为隐性常规体疾病。典型解释SMN1缺损引起突变，或者也是位于染色体5上，称为SMN2的几乎同一基因取代了SMN1。SMN1和SMN...
...糖尿病具复杂的因素，即意味着有几种基因的突变影响疾病。例如，现在已经知道依赖胰岛素型糖尿病在位于第6条染色体上可能包含至少一个对I型糖尿病敏感的基因。虽然基因定位于还有抗原基因（正常产生免疫系统的分子不会攻其本生）的第六条染色体区域，但在这一...
...来自Ariad制药公司和意大利米兰San Raffaele医院基因治疗和细胞移植计划的科学家们，将在3月1日的《血液》（Blood）杂志上发表支持使用Ariad制药公司的Argent基因调控技术的临床前研究资料。 Ariad制药公司的首席...
...新华网巴西利亚９月１６日电（记者杨立民） 据巴西媒体１６日报道，巴西８个研究中心的科学家经过两年的共同努力，终于绘制出曼氏血吸虫的基因图谱，为研究和开发新的防治血吸虫病的疫苗和药品迈出了重要一步。 据介绍，曼氏血吸虫有１．４万个基因，巴西...
...一部位，脊柱索，肾上腺和身体其他部位．VHL疾病的基因定位于染色体３上，以显性方式遗传，如果父母一方有一种显性基因，那么他（她）的下一代就有５０％的机会遗传那种基因．VHL基因是一种肿瘤抑制基因，这就意味着它在正常细胞中的作用是停止无控止的...
...伦敦，7月31日(路透社医学新闻)据日本科研人员报道，结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli，apc)基因与有关，这一发现有助于改善乳腺癌的诊断、治疗和预防状况。 yamagata医学院的gen ...
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