...、北周5代。尽管当时山河破碎，民怨沸腾，但却涌现了书法家郑道昭、地理学家郦道元、医学家姚僧垣、文史学家范晔等大批名流。尤其是以医学立业的徐氏家族，先后诞生了徐熙、徐道度、徐文伯、徐嗣伯、徐之才等7世12位名医，在祖国医学发展史上占有一席之地。 说起徐家从医基业的创始人徐熙，还颇有传奇色彩。据史料记载，徐熙原籍山东，后寄籍江苏，为南朝宋濮阳太守，他素好黄、老之...
...节疹状黄色瘤。结节状黄色瘤常位于肘、膝和指关节处，不过这种黄色瘤并非Ⅲ型高脂蛋白血症所特有。黄斑瘤和肌腱黄色瘤有时也可见到，但肌腱黄色瘤在 家族性高胆固醇血症 时更为多见。 3.早发性 动脉粥样硬化 早发性或加速性动脉粥样 硬化 见于1/3～1/2的Ⅲ型高脂蛋白血症患者。动脉粥样硬化病变发生在下肢周围血管与发生在冠状动脉一样常见。这种情况与家族性高胆固醇血症...
...2～3mg/dl）， 尿磷 排除增多，钙磷乘积多在30以下，骨质不易 钙化 。在动物实验已证实血清1,25-（OH）2D3水平低于正常，因患家族性 低血磷 症的病人，持续低血磷，不能刺激1,25-（OH）2D3的合成。此外，单纯采用口服磷替代治疗，不能完全改善骨病，必须同时用1,25-（OH）2D3，治疗才能纠正 骨软化 。 男性患者只能将此病传给女孩。女性...
... 蛋白酶 的水解作用。以后又发现另外两种作用和特性与其类似的粘附分子，它们的 氨基酸 组成也有 同源性 ，因此将其命名为钙离子依赖的粘附分子家族（Ca2+dependent cell adhesion molecule family,Cadherm家族）。钙离子依赖的粘附分子家族的粘附分子对于 生长发育 过程中细胞的选择性聚集具有至关重要的作用。 （一）Ca...
...序列也有同源性，遂将其命名为Cadherin(Ca 2+ dependent cell adhesion molecules family)家族。Cadherin家族的粘附分了对于生长发育过程中细胞的选择性聚集具有至关重要的作用。 （一）Cadherin分子的结构 Cadherin分子均为单链糖蛋白，约由723～748个氨基酸构成，不同的Cadherin分子...
家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢，而其LDL受体功能正常，推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。
良性家族性 新生儿惊厥 发作开始时表现为广泛性强直，继而出现各种植物 神经症 状(呼吸暂停、青紫、心率变化等)、运动性症状(双侧或局部 阵挛 ，可从一侧游走至另一侧)及 自动症 (吸吮、咀嚼等)。无 肌阵挛 及痉挛性发作。 良性家族性新生儿 惊厥 (benign familial neonatal seizures。bfns)由rett等人于1964年首次报...
...血症性 佝偻病 的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。 (二)发病机制 本病的发病机制尚未完全明确，既往曾被认为是维生素D代谢异常或与肠道钙吸收障碍所致，但血1，25(OH)2D3水平正常，且给服此药...
selectin家族最初被称为外源凝集素细胞粘附分子家族（lectin cell adhesion moleculefamily,LEC-CAM family).selectin是由select和lectin两词合并而来，目前国内尚无统一译法，选择凝集素一词似较为妥当。 （一）selectin分子的基本结构 selectin分子为Ⅰ型穿膜的糖蛋白，可分为胞膜...
...中等度高胆固醇血症，而较少伴有重度高胆固醇血症 根据人群中血浆脂蛋白代谢的理论，一般认为FDB所引起的血浆胆固醇水平升高的幅度应低于FH( 家族性高胆固醇血症 )患者。例如，FDB患者与一般人群中年龄和性别相匹配者比较，LDL-C水平高出3.0mmol/L(116mg/dl)，而FH患者则高出4.7mmol/L(181mg/dl)。纯合子FDB者(仅1例报道...
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