...听觉损失是相当普遍并可出现在从婴儿到老年的任何年令段。大约1%的婴儿患有重度听力障碍，其中一半是先天遗传，存在许多耳聋基因。而且在美国和欧洲人口中，引起听力障碍的最普遍原因是连结蛋白26(Cx26)基因的突变。与囊纤维化一样，Cx26有3...
...神经递质和某些肽类激素的第二信使和第三信使，在神经递质受体、神经系统膜结构的变化中所起的作用。80年代末，由于基因工程应用于神经生物学及精神病遗传的研究中，从DNA分子水平明确了一些重要的先天性遗传性神经、精神病遗传缺陷的关键。像采用重组DNA...
...病情迅速恶化，于婴儿期死亡。除家族性DCM外，其他病因有遗传代谢疾病，营养缺乏，化学及物理因素，中毒，感染及快速性心律失常等。 有研究认为HLA-DR4及HLA-DQB1可能是易感DCM的遗传标志。自身免疫异常可能与发生DCM有关，而...
...卵巢癌的发病可能与基因的遗传有密切的联系，就临床上的研究证明，以及卵巢癌的患者实例来说，大约有10%左右的患者都有家族聚集的特点。因此，这类人群应该重视定期身体检查，以及及时自检，避免可能性高危病因。下面，就卵巢癌的遗传进行具体介绍： ...
...这一时期已证明除存在体液免疫外，还存在有细胞免疫。对“自己”抗原提出了自身耐受的概念，在打破自身耐受的条件下可以发生自身免疫现象，并证明在自身免疫性疾病患者血清中有自身抗体存在。这一时期的指导学说是由Burnet提出的细胞系或克隆选择学说。...
...体内的这种抑制性控制机制存在着缺陷。 SLE的发病就是由于易感基因与环境刺激之间的相互作用，导致异常的免疫反应，产生具有致病作用的自身抗体和免疫复合物，从而引起器官和组织损伤。 B淋巴细胞异常：骨髓中多克隆B细胞的过度产生，导致多克隆抗体...
...基因克隆和基因分析的手段得到与人类疾病有关的基因异常变化、以及致病微生物基因结构方面的知识，就可能用检测和分析基因的方法去诊断疾病。对与疾病相关的基因及其调控了解，就有可能导入外源目的基因去纠正基因缺陷或改变基因表达调控以期达到治疗疾病的...
...（一）发病原因 眼皮肤白化病是异源性常染色体隐性遗传性疾病。近亲结婚起显着作用。白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定的。黑素细胞不能形成黑素，可能是供给游离酪氨酸的机制有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到前黑素小体。 （二）发病机制 组织病理...
...以上列举的许多事实都说明肿瘤发病中遗传因素的存在，因此肿瘤可以认为是基因染色体异常引起的疾病，其中一些遗传性肿瘤按照经典的孟德尔方式传递，但在更多情况下遗传的只是肿瘤的易感性，即易感基因，在个体易感染状态下如再发生体细胞突变，突变细胞就...
...，导致免疫复合物在更多组织中的沉积。另外，对感染因素和免疫复合物清除的障碍也会导致自身抗体增加。 SLE还与组织表达补体CR1受体(CD35)的水平降低有关。但在SLE，CR1缺陷是获得性的，并非由遗传决定。 ④甘露糖结合凝集素基因：甘露糖...
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