...(一)发病原因 面部萎缩性毛周角化病和眉部瘢痕性红斑为常染色体显性遗传。虫蚀状皮肤萎缩的病因不明，但有明显的家族易患倾向，可与先天性心脏阻滞或其他心脏异常、神经纤维瘤病、智力发育不全或Down综合征伴发。 (二)发病机制 脱发性毛周角化病...
...遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因...
...病例组进行比较。 结果显示，PAX1基因上两个最说明问题的位点，其遗传多态性与先天性脊柱侧凸畸形易感性及不同临床表型并没有明显相关性，与国外研究结果不一致。研究者分析认为，不一致的原因可能与种族不同、研究方法有所不同及病例本身具有一定的...
...（一）基因多态性概念各种生物都能通过生殖产生子代，子代和亲代之间，不论在形态构造或生理功能的特点上都很相似，这种现象称为遗传（heredity）。但是，亲代和子代之间，子代的各个体之间不会完全相同，总会有所差异，这种现象叫变异（...
...制药公司正在试验该公司生产的AP1903及Argent系统在治疗与骨髓移植相关的移植片抗宿主病(GVHD)过程中的应用情况。该治疗过程包括输注携带编码失活凋亡蛋白基因的供者T淋巴细胞。这种经过修饰的淋巴细胞保持了其抗肿瘤和抗病毒效能，一旦患者...
...女性抑郁症的患病率是男性的两倍，这已经是公认的事实，但是其背后的原因，一直在探讨研究之中。最近的一项研究从遗传的角度揭示了潜在的原因。 根据最新发表在《美国精神医学杂志》的一项双生子的研究结果显示：在抑郁症方面，女性的遗传危险性要比男性大...
...(一)发病原因 病因不明，一般认为系在有遗传性背景的基础上在各种获得性因素的综合作用下而发病。 1.遗传因素 尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34，肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者，但遗传因素所致仅见于家族...
...许多人类疾病有关。 由于受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式。与常染色体遗传病类似，但每一代发病个体多于常染色体遗传病。母亲将mtDNA传递给子代，只有女儿可将mtDNA传递给下一代。因每个细胞mtDNA有多重...
...迪乔治综合症（DIGEORGESYNDROME）是一种罕见的先天性（例如，出身就有）疾病，个体之间临床表现差异很大，但最普遍的是包括经常发生感染史，心脏缺陷和面部结构特异。迪乔治综合症是减数分裂（制造胚胎细胞和确认后代遗传差异的过程）重组...
...上引起多巴胺神经细胞功能下降，影响多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟，导致多巴胺合成减少，这是一个致病基因。其次，对１０%有遗传意义的病人进行载体实验发现，他们的淋巴细胞基因表达水平明显降低。这项研究成果的意义在于从遗传学的角度，对帕金森病...
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