...是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。...
...代谢的主要途径是其受体的代谢途径。载脂蛋白是受体识别脂蛋白的信号和标志，其中apo E又是最主要的载脂蛋白的成分之一。Apo E既能结合乳糜微粒残基受体，又能结合低密度脂蛋白受体，因此apo E成为影响血脂水平的重要因素。 目前研究发现，不同...
...HLA位于人类第6对染色体短臂上，由一群多功能的连锁基因组成，其中HLA-A、B、C位点称Ⅰ类基因，编码HLAⅠ类分子；HLA-Dr 、DQ、DP称Ⅱ类基因，编码HLAⅡ类分子。HLAⅠ类和Ⅱ类基因是呈共显性表达，即位于父源和母源的同源...
...摘要：欧洲某些家族中存在cdnkn2a基因突变，该基因是肿瘤抑制因子的一种。这种突变不但可以增加黑色素瘤和胰腺癌的发生率，还可以增加发生的可能。(j natl cancer inst 2000;92:1260-1266) 欧洲某些家族中...
...癌症发生在人体组织中的细胞生长分化失去控制和混乱时.而不会有两种癌是遗传性完全一致的(甚至在同一组织类型中),正常细胞生长只存在很少的途径能发生差错.不正常途径之一是刺激细胞生长的基因出现超常活跃,这种异动的基因称为”致癌基因”.Ras是...
...临床上对Apo（a）多态性研究是从80年代开始的。近十年来，国内外学者通过分析不同Apo（a）多态在不同种族正常人、冠心病、高脂血症、脑血管病、糖尿病等人群中的分布，以及对高脂血症家系调查，得出下述一些结论：1．Apo（a）表型对于每个...
...XR常伴高度近视，AR和AD多为低度近视）、病程进展（AD快，AR慢）、预后情况（AD较轻，AR致盲）也有差异，甚至还可区分为其他不同亚型。现知，XL的RP2基因定位于Xp11.4-11.23,XL的PR3基因定位于Xp21.1,AD的RP...
...遗传咨询过程 二、遗传咨询门诊 三、遗传咨询程序 第二节 再发风险在估计 第三节 咨询的种类和目的 第四节 遗传咨询的病例举例 第十三章 基因诊断 第一节 基因诊断的原理 一、基因探针 二、限制性核酸内切酶 三、限制性片段长度多态性 第二节 ...
... ◦ （一）三体综合征 ◦ （二）单体及部分单体综合征 四、性染色体异常综合征 ◦ （一）性别和性染色体 ◦ （二）性染色体数目异常综合征 ◦ （三）性染色体的结构畸变 第三章 基因及基因突变 第一节 基因的概念 一、基因的一般的特性 二、...
...的缺陷或缺乏)，也可发生在脂蛋白或载脂蛋白的分子上，多及为由于基因缺陷引起。 2.饮食因素饮食因素作用检查比较永远腹腔复杂，高脂蛋白血症患者住院中有相当大的比例是与饮食因素密切相关的。...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
