先天性 畸形 （congenital malformation）是由于 胚胎发育 紊乱而出现的形态结构异常。研究 先天畸形 的科学称 畸形学 （teratology），是 胚胎学 的一个重要分支。 近些年来，随着现代工业发展和 环境污染 的加重，先天畸形的发生率有上升趋势。同时，由于生活水平的提高和医疗条件的改善， 感染性疾病 、营养性 疾病 和老年性疾病的...
少白头是指青少年时 头发 过早变白，头发呈花白状。西医称之为早老性 白发 病，是一种儿童及青年时期白发性疾病，其病因十分复杂，共有二大类型，一种属先天性少白头，另一种属后天性少白头。
无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如 角膜混浊 、小角膜、晶状体脱位、 白内障 、 青光眼 、黄斑发育不良、 斜视 、 眼球震颤 等，累及全眼球。
先天性耳聋是指出生后即已存在的 耳聋 。其可分为遗传性和非遗传性;主要为常染色体隐性遗传，占 75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占 20% ，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占 80% 和 20% 左右。还有一类 线粒体病 引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。
喉在 胚胎 期 发育异常 所致的喉 畸形 ，在临床少见，一旦发生后果严重。先天性喉畸形种类多，包括 喉软骨 畸形，小喉，喉蹼或喉隔， 声门 下狭窄， 喉闭 锁， 喉裂 ， 喉鸣 ， 声带 发育不良和喉下垂。 【诊断】 1．先天性喉软骨畸形：畸形表现为， 会厌 部分或完全裂开，会厌过大或过小； 杓状软骨 异位，单侧或双侧向前移位； 甲状软骨 部分缺如； 环状软...
脐膨出 是最常见的先天性腹壁发育畸形。脐膨出是一种以先天性腹壁发育不全，在 脐带 周围发生缺损，腹腔内脏脱出体外为特征的先天畸形。
先天性心脏病 （congenital heart disease）是指 胚胎时期 心和 大血管 发育异常 ，又称先天性心脏 畸形 。先天性心脏病是 新生儿 和儿童时期（特别是4岁以下的儿童）最常见的 心脏病 。其病因 和发病机制尚未完全明了，一般认为主要由于 胚胎 早期（ 妊娠 5～8周，亦即胚胎 心脏 发育的最重要时期）母体内存在某些有害因素（如 病毒感染...
先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先...
见于 弓形虫病 或 弓形体病 (toxoplasmosis)，是由弓形体原虫所致的一种人、畜共患的寄生虫性传染病，广泛分布 于世界各地，严重危害人、畜健康。先天性感染远较后天性感染严重，这种感染是全身性的，主要表现为 全身感染中毒症状 和中枢神经系统及眼部等多器官病变。
先天性无阴道 以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育(仅有双角残余)，输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。 睾丸女性化 (雄激素不敏感综合征)病人较为少见。很少数为真性 两性畸形 或性腺发育不全者。
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