腓骨肌萎缩症 后期手部出现 骨间肌 ，大、 小鱼际 肌萎缩 ，形成 猿手 畸形 。腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性 周围神经病 ，约占全部遗传性 神经病 的90%。本组 疾病 的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性 腓骨肌萎缩 ， 症状 和 体征 比较对称，多...
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新生儿呼吸窘迫为主要表现，超过1个月的少数患儿可表现为 咳嗽 、 发热 。可有反复 肺部感染 。胎儿期半数合并胎儿普遍性 水肿 ， 羊水过多 约占25%，常合并 早产 或围生期 死胎 ，考虑可能是因为膨大而质硬的病肺压迫，使静脉回流不畅及影响心脏功能引起。
先天性短腰畸形较之先天性 短颈畸形 明显为少见，且其中部分病例伴有 短颈 畸形。
先天性听骨链畸形系 胚胎发育障碍 所造成的锤骨、砧骨和镫骨的形态畸变或缺失，造成传音性聋。先天性外耳道闭锁常伴随听骨畸形。
小口畸形 (microstomia)是指 口裂 过小。 先天性小口 畸形 是由 胎儿 发育障碍所致，较少见。 后天性小口畸形 多由口角 瘢痕挛缩 所致，表现为口角处 蹼状瘢痕 。上、 下唇 在门角处粘连。严重者伴有唇组织的缺失，小口畸形不仅影响美观，而且影响言语及进食，可以通过 小口畸形矫正术 进行矫正。先天性的小口畸形可待患者有自身美感需求时行手术治疗。 ...
认为与妊娠早期发生病毒感染、 高热 、用药、放射线照射、过敏、免疫反应低下以及某些遗传基因有关，特别应做好孕期各项保健工作和遗传咨询工作。
胸壁软组织畸形 是指 乳房 、 胸大肌 、 胸小肌 发育不全和缺如。 胸壁软组织畸形的病因 (一)发病原因 先天性 胸壁软组织畸形 是 胎儿期 胸肌 芽 发育异常 ，不能与 胸骨 、 肋骨 愈合，游离的胸肌被再吸收而消失，同时没有胸肌附着的 骨骼 发生 退化 变性 而形成 胸廓 的缺如。此征常合并并指和 短指 ，腕发育不全， 胸小肌 、 前锯肌 部分缺如， ...
脊柱和四肢畸形 是发生于骨、 关节 或软组织的 畸形 ，它造成机体的躯干和四肢在形态上和功能上的异常状态。脊柱和四肢畸形既可以是原发的 疾病 或损伤，也可以是全身性疾病的一种表现。 脊柱和四肢畸形的原因 病因分类 脊柱和四肢畸形 按照发病的时间顺序可分为 先天性畸形 与获得性(后天性) 畸形 。先天性畸形往往一出生即被发现，或者虽未被发现但已经存在，随着个体...
此种 畸形 在 颈椎 较少见，其可表现为1/2或2/3椎体的规则或不规则缺如；残存的部分椎体可与上一个椎体或下一个椎体呈先天性融合状。若椎体前2/3缺如，可引起楔形改变，颈椎向后凸。一侧的半 脊椎 楔形变，可造成颈椎侧凸畸形。 颈椎半椎体畸形的病因 (一)发病原因 目前病因不明。 (二)发病机制 颈椎半椎体畸形的症状 因 颈椎 畸形 程度及部位不同而可有各种...
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