小儿先天性侏儒痴呆综合征 (congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan 综合征 、Noonan-Ehmke综合征、假性 Turner综合征 、翼状颈综合征、Turner男性 表型 、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞( 生殖腺 畸形 者早有此 症状 )、 生长发育 障碍。目前认为是 常染色...
10岁以下多见，偶见于成人。常发生于眼肌圆锥外，多附于眶内上或中上壁，可为哑铃状，颅内、眶内各有一部分。 先天性鼻部皮样囊肿及瘘管的病因 鼻面 部瘘管原因各异。发生于鼻部者以先天性 皮样囊肿 引起者为多,鼻旁主要为 面裂囊肿 感染 及 牙病 引起,面颊部则多见于牙病, 上颌骨骨髓炎 或 上颌骨 死骨 引起。 先天性鼻部皮样囊肿及瘘管的症状 诊断上首先要详细询...
...。 直接喉镜检查时可见会厌软骨长而尖，两则向后卷曲，互相接触；或会厌大而软，会厌两侧和杓会厌襞互相接近；亦有的杓状软骨上松弛组织向声门突起而阻塞声门。以直接喉镜挑起会厌后，喉鸣音消失，由此可以确诊。 鉴别 先天性喉鸣须与其他各种先天性喉及气管发育异常如喉蹼、喉裂、气管软 骨软化 、继发性喉喘鸣等相鉴别，亦应注意与各种后天性喉部疾病如炎症、异物、外伤等相鉴别。
先天性肌性斜颈，俗称歪脖儿，系—侧胸锁乳突肌挛缩所致的头颈部向患侧倾斜的一种先天性畸形。
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。同时应注意鉴别是单纯的桡骨缺如，还是由于其它先天性畸形引起的桡骨缺如，以便进行对因治疗。及早让患儿恢复健康。
先天性红细胞膜病 是指 细胞膜 的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的 膜蛋白质 异常导致 球形红细胞 的变化， 红细胞 表面积的减少，使其通过 脾脏 微循环 时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生 溶血 。 先天性红细胞膜病的病因 病因 细胞膜 的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的 膜蛋白质 异常导致 球形红细胞 的变化， 红细胞 表面...
为先天性疾病，尚无有效预防措施。
先天性肿瘤可分 颅咽管瘤 、上皮样瘤和生殖细胞瘤，其中颅咽管瘤是最常见的先天性 颅内肿瘤 。依据肿瘤的发生部位及组织学特征，曾有许多不同的名称，如鞍上 囊肿 、上皮瘤、上皮囊肿、 鳞状上皮 瘤、釉质瘤、垂体釉质瘤等。上皮样瘤和皮样瘤( 皮样囊肿 )起源于残余在颅内的胚胎上皮母细胞瘤。上皮样瘤只含外胚层成分，皮样瘤含外胚层及中胚层两个胚层成分， 畸胎瘤 则含三...
西医治疗 喉软 骨软化 是一种先天性 佝偻病 ，是由于母亲怀孕期间晒太阳不足，又没有服 鱼肝 油、钙片引起的。所以，若症状不重，先天性喉鸣一般至2～3岁常能自愈，故可告其家属解除顾虑，可以给这种患儿服维生素D制剂（浓 鱼肝油 滴剂或胆维丁）和钙剂。喉鸣大多会在服药3～6个月后消失。平时注意预防受凉及受惊，以免发生呼吸道感染和喉痉挛，加剧 喉阻塞 。如发作较重...
诊断 全面系统地收集病史，详尽的耳鼻部检查，严格的听功能、前庭功能和咽鼓管功能检测，必要的影像学和全身检查等是诊断和鉴别诊断的基础。客观的综合分析则是其前提。 鉴别 应与其他先天性疾病引起的 耳聋 相鉴别。还应鉴别遗传性耳聋和非遗传性耳聋。
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