先天性血管萎缩性皮肤异色症 (congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome)又称Rothmund-Thomson 综合征 。其主症为 皮肤萎缩 、棕红色 色素沉着 、 毛细血管扩张 ,伴有 先天性白内障 。 先天性血管萎缩性皮肤异色症的病因 (一)发病原因 病因不明。为 常染色体隐性遗传 ,家族...
...毒。在出生后数月还可从咽部及尿液排出病毒。这种长期带病毒并不断排出病毒的现象,对于周围的健康易感者,特别是孕妇,显然带来严重的威胁。 预防 先天性风疹综合征 的方法,参阅上文风疹的预防。值得注意的是妊娠期还可发生风疹再感染而影响胎儿。在接种过风疹的孕妇,再感染的机会比自然患过风疹的孕妇要多得多。妊娠时体内肾上腺皮质激素类增加,细胞免疫功能减低,故病毒容易在体...
肌 强直 综合征 (myotonic syndrome)又名Thomsen病、 先天性肌强直 症(myotonia congenita)、 强直性肌营养不良 综合征、Thomsen综合征,是一组较为少见的 遗传性疾病 ,包括先天性肌强直、 萎缩 性强直、先天性副肌强直等 疾病 。 共同的特点是:随意肌主动收缩后,或给予各种机械性刺激或电刺激后,出现 肌肉 的...
先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使 甲状腺激素 合成障碍、分泌减少,导致患儿 生长障碍 ,智能落后。先天性甲低是 儿科 最常见内分泌 疾病 之一。 小儿先天性甲状腺功能减低症的病因 (一)发病原因 1、先天性甲状腺功能低下的主要病因: (1) 甲状腺 不发育或发育不全,可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的 免疫球蛋白 有关; (2)其次为 甲...
先天性眼球震颤(congenital nystagmus,CN)是一种原因不详,表现复杂,危害较重而且难以治疗的先天性眼病。
本病为先天性疾病,无有效预防措施,早诊断早治疗是本病的防治关键。
本病为先天性疾病,无有效预防措施,早诊断早治疗是本病的防治关键。
本病为先天性疾病,无有效预防措施,早诊断早治疗是本病的防治关键。
轻度喉裂一般无症状。重度喉裂常有喉鸣、 吞咽困难 、 呛咳 、 呼吸困难 和 发绀 等症状,若不及时治疗常导致 肺炎 、 肺不张 而死亡。喉裂可与其他先天性畸形和 唇裂 、 腭裂 等伴发。
脐膨出 是最常见的先天性腹壁发育畸形。脐膨出是一种以先天性腹壁发育不全,在 脐带 周围发生缺损,腹腔内脏脱出体外为特征的先天畸形。
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