...(一)发病原因 多为遗传因素引起，亦有学者认为是由于胎儿在子宫内位置不正所引起。畸形在出生时不一定明显，Kite报道仅1/3在出生时被发现，余在生后平均2.8个月方被确诊。先天性跖内翻畸形也可伴随其他先天性畸形发生。 (二)发病机制 无...
...见于弓形虫病或弓形体病(toxoplasmosis)，是由弓形体原虫所致的一种人、畜共患的寄生虫性传染病，广泛分布 于世界各地，严重危害人、畜健康。先天性感染远较后天性感染严重，这种感染是全身性的，主要表现为全身感染中毒症状和中枢神经系统...
...诊断 用皮肤或纤维细胞，白细胞，肌细胞进行酶分析可确诊，肌活检可见糖原沉积，与其他各型糖原贮积病不同，葡萄糖耐量和糖原反应皆正常，无低血糖、酸中毒或酮中毒。 鉴别 以肌型为主要表现者应与先天性肌弛缓相鉴别。极度的心脏肥大和肌肉无力发生于...
...诊断 根据临床表现、普通胸部平片和上消化道造影检查可明确诊断。 鉴别 1.食管裂孔疝（hiatal hernia） 先天性短食管是一种少见的疾病，因其与食管裂孔疝的临床表现非常相似，而两者的处理方法又有原则上的不同，故两者之间的鉴别诊断...
...ehler-danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征系一种先天性结缔组织缺陷病，临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点本病罕见，男多于女，常有家族史属常染色体显性遗传，也有隐性遗传为特征的。 由于先天性的缺陷使...
...有的杓状软骨上松弛组织向声门突起而阻塞声门。以直接喉镜挑起会厌后，喉鸣音消失，由此可以确诊。 先天性喉鸣须与其他各种先天性喉及气管发育异常如喉蹼、喉裂、气管软骨软化等相鉴别，亦应注意与各种后天性喉部疾病如炎症、异物、外伤等相鉴别。...
...免疫应答最终效应是将侵入机体的非已细胞或分子加以清除，即排异效应。但抗体分子本身只具有识别作用。，并不具有杀伤或排异作用，因此体液免疫的最终效应必须借助机体的其它免疫细胞或分子的协同作用才能达到排异的效果。一、抗体分子的中和作用由于抗体...
...直径约0.5cm;②结肠袋状皱襞不明显;③结肠较直而短，通过钡灌肠结果，可除外先天性巨结肠与肠旋转不良。 先天性巨结肠 胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀 患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时...
...干扰素-γ受体（IFN-γR1）缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗（BCG）接种引起播散性感染为特征。...
...120个婴儿中有1个有先天性心脏病，大多数先天性心脏病不严重。先天性心脏病包括心脏壁、瓣膜、连接心脏的血管的结构异常。这些缺陷常引起血流途径的改变，有时分流到肺。肺是血中氧气的交换场所（见第14节）。含氧气的血（动脉血）对正常的生长、发育...
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