...疾病（ATP7B）被定位于染色体13上，发现基因的顺序与由铜输送所引起的另一种门克氏疾病基因缺陷部分相似。编码束缚铜区域的相同顺序，它是与门克氏病蛋白非常相似的P-型ATPase越膜泵的一部分。人类ATP7B基因的同源性已被定位于鼠的第八条...
...二尖瓣狭窄到一定程度时由于左心房压力的增高,导致肺静脉和肺毛细血管压力增高,形成肺淤血,肺淤血后容易引起以下症状:1：呼吸困难2：咳嗽3：咳血;有的还会出现声音沙哑和吞咽困难。 当心脏瓣膜关闭不全时,它带来的问题首先是部分血液返流，这种返流...
...重症肌无力的临床诊断主要依靠3条：①每日波动性；②病态疲劳性；③新斯的明试验阳性(此项由神经内科医生操作)。虽然重症肌无力是一种比较难诊断的疑难病症，但如果病人对这种疾病的临床表现有充分了解，会细心观察自己有无每日波动性，又会自己检查有无...
...胃痛可能有若干因素，但大多数是由胃酸反流引起的。也就是原本待在胃内的液体逆流入食道。这些消化液中含有氢氯酸(盐酸)，这是工业上用来清洁金属的腐蚀性物质。尽管胃有保护膜，以免受胃酸侵蚀，然而．食道却缺乏此保护层。因此，当胃酸逆流人食道时，会...
...抬起。肩或髋的肌肉无力迫使患者只能坐轮椅或卧床不起。食道上段的肌肉损害可引起吞咽困难和食物返流等现象。手、足和面部肌肉一般不受侵袭。约1/3的病人可出现关节痛和关节炎，疼痛和肿胀一般较轻。雷诺现象常出现在那些患多发性肌炎又合并其他结缔组织...
...产生碳酸铵和氨，对胃粘膜产生刺激性损害，导致胃粘膜充血水肿，甚至糜烂。 (7)胆汁或十二指肠液反流：经纤维胃镜发现或证实胆汁返流是引起慢性胃炎的一个重要原因。由于幽门括约肌功能失调或胃手术后十二指肠液或胆汁可反流至胃内，并破坏胃粘膜屏障，促使...
...重度联合免疫缺陷症,重症联合免疫缺陷病 由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生后缺乏T细胞和B细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷（severe combined immunodificiency,SCID）可分为X-...
...在相当多的基因病中，其群体发病率为（0.1%-1%），遗传率为70％－80％。患者的一级亲属的发病率（f）近似于群体发病的平方根，即f=≈4%。如果群体发病率过高或过低，则上述Edward公式不适用。要了解一群体发病率、遗传率和患者一级...
...英国研究人员日前透露，人类出生前后基因突变和某些环境因素可能增加成年后患骨质疏松症的风险。 英国索斯安普敦大学教授赛勒斯·库珀说：“这项研究首次把人类基因和骨质疏松症联系起来。”基因存在缺陷的儿童如果出生前后营养不良，母亲吸烟，将增加他们...
...小孩因果冻或花生卡在食道或气道的患儿，由其父母送医院，均由于抢救及时才免于一死。果冻引发的儿童窒息死亡案件不断发生，其中小型杯样装的果冻问题更为突出。在此医师提醒父母，慎购小型杯装果冻产品，建议不要向儿童喂食，更不要让儿童单独食用。前不久...
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