...诊断，而且对胎儿可做出产前诊断。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。不同的突变类型对PAH活性的影响程度也不相同，因此检测PAH基因突变对判定预后和指导治疗也有指导意义。 检测PAH基因的突变方法很多，但多以多聚酶链式反应(PCR)再...
...诊断，而且对胎儿可做出产前诊断。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。不同的突变类型对PAH活性的影响程度也不相同，因此检测PAH基因突变对判定预后和指导治疗也有指导意义。 检测PAH基因的突变方法很多，但多以多聚酶链式反应(PCR)再...
...LPL存在，也不可能在肝素注射后使血浆LPL活性下降，推测可能是一种异常LPL翻译后修饰所致。引起Ⅰ型高脂血症常见的LPL基因突变有三类：一是碱基置换突变。按性质又可分为错义突变和无意义突变，错义突变是指基因结构中某个碱基为另一个碱基取代，...
...免疫组织化学染色可见少量肌纤维有不连续膜阳性,其中女患者有窦性心律不齐,dmd诊断成立。尽管基因检测未发现致病突变,但是结合肌肉组织抗肌萎缩蛋白免疫组织化学及生化、电生理等结果可以作出dmd的诊断。 女性dmd有时需与某些常染色体隐性遗传的肢...
...CCTGAGG序列，但不能切割突变了的CCTGTGG（A→T）。这样，由于突变消除了一个切点，使内切酶长度片段发生了改变，通过电泳，就可以区别正常的βA和βS（图13－10）。图13－10 镰状贫血的基因诊断除MstⅡ外，限制酶DdeⅠ（识别序列为...
...肿瘤是人体内细胞异常生长繁殖的结果。人体有数以万亿的细胞，构成各种组织，如肌肉、骨骼和皮肤等。正常细胞按照人体内的信号生长、繁殖、死亡。如果这一过程保持平衡而有序，则人体就会健康。当正常细胞发生突变或改变，而成为肿瘤细胞时，人体就发生了...
...及诊疗研究中也有重要的作用。例如在研究脂蛋白酯酶基因发生的特异突变时，可以设计合成扩增引物，进行模板DNA的PCR扩增，所得的PCR产物较小，仅有300多bp，且纯度不足以进测序。为了对此突变序列进行测序分析，就可以采用DNA克隆的方法，将...
...及诊疗研究中也有重要的作用。例如在研究脂蛋白酯酶基因发生的特异突变时，可以设计合成扩增引物，进行模板DNA的PCR扩增，所得的PCR产物较小，仅有300多bp，且纯度不足以进测序。为了对此突变序列进行测序分析，就可以采用DNA克隆的方法，将...
...受体。 供体细胞为DPPIV阳性。当受体大鼠接受了每周一次、共两次的倒千里光碱注射（其目的在于引起肝脏毒性反应）之后，上述供体细胞被移植到大鼠体内。 在移植后两周，DPPIV+肝细胞群在受体大鼠肝脏中所占的比例为3.3%±0.9%，两个月后...
...深入分析了体细胞克隆牛的肉和奶的营养成分，并与自然生产的牛肉和牛奶进行了比较，结果发现两者之间近百个成分基本一致，克隆牛的肉和奶的成分均在正常的肉奶指标范围内。他在文章中分析了100多项克隆牛肉成分和品质指标，其中90多项与对照组没有差别，...
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