...检测培养的羊水细胞或绒毛细胞中的脱支酶可以提供产前诊断依据，可用的方法包括： ①免疫印迹分析； ②脱支酶活力的定性或定量法。 由于这两种细胞中脱支酶活力相对均较低，因此技术上比较困难。...
...主要根据母亲孕期有滥饮酒精史，患儿有智力低下和特殊面容。产前产后如患儿仅有综合征的部分表现，母亲为严重饮酒者时，诊断较为困难。没有全面发展的FAS 综合征，称为胎儿酒精影响，其发生率更难确定。...
...其它辅助检查 1.脑电图检查。 2.基因检测和产前诊断。 3.X线、CT和MRI检查。 相关检查 尿氨基酸氮 总羟基脯氨酸 氨基酸 精氨酸 脯氨酸 酪氨酸...
...产前检查，先确定父母的基因型，然后用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，做出产前诊断，以便及时终止妊娠。 预后 本病预后一般较好，病程进展极其缓慢，发病后仍能存活数十年。本病可因心脏损害引起急性心衰而导致猝死。...
...1.建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断，从而减少血友病患儿的出生。 2.血友病患者应避免剧烈或易致损伤的活动、运动及工作，以减少出血发生的危险。 3.重型病例进行创伤性检查和创伤性治疗前应给予替代治疗。...
...检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者；对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。 预后 本病征预后不良，患儿常在发病后2～3年内死亡。...
...杂交或扩增片段长度多态性 (AFLP) 检测方法可对脆性 X 综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断。 FMR1 基因编码蛋白的特异性抗体检测 FMRP 蛋白，也是脆性 X 综合征诊断的常用方法。...
...本病预后不佳且缺乏有效疗法，故应注重预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。目前采用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针(ASO)方法，或采用PCR和限制性内切切酶片段长度多态性(RFLP)方法，在妊娠早期即可作产前诊断，防止纯合子患儿的出生...
...预测本病的方法是妊娠14～16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠。 遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止...
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