诊断 CF的诊断标准为： 1.家族史。 2.典型肺部病变（慢性阻塞性肺疾患）。 3.胰功能不全。 4.两次汗试验阳性[汗氯>60mmol/L（60mEq/L）]、胰腺功能异常、脂肪吸收不良，下气道分泌物的细菌培养分离。 上述至少有2项存在即可诊为囊性纤维性变，但汗试验阳性为确诊所必需。新的诊断标准如基因突变的检测及鼻黏膜细胞电位差测定等。 鉴别 本症的肺病变...
1. 婴幼儿儿童 血尿 伴有 耳聋 、眼疾或其它部位的畸形，要考虑肾脏是否也有畸形。 2. 小儿血尿伴有尿量减少、 面部浮肿 、 高血压 和腰痛可能为急性或 慢性肾小球肾炎 。 3. 小儿血尿伴有尿的次数增多，而且总有一种尿不完的下腹部坠 胀感 觉，或者 小便 时伴有尿道疼痛，表明有尿道或膀胱的炎症。 4. 如果孩子发生血尿的同时有排尿困难、疼痛难忍的现象可...
诊断 该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了...
诊断 皮肤症状典型者，如 紫癜 在大腿伸侧和臀部分批出现，对称分布，大小不等，诊断并不困难。 急性腹痛 、关节痛及尿液改变对诊断也有较大帮助。1990年美国风湿病学会制订的 过敏性紫癜 新的诊断标准如下： 1.可触性紫癜。 2.发病年龄<20岁。 3.急性 腹痛 。 4.组织切片显示小静脉和小动脉周围有中性粒细胞浸润。 上述4条标准中，符合2条或以上者可诊断...
诊断 1.了解TIN的病因 可以引起TIN的病因很多，除了特发性TIN之外，所有TIN都有病因可寻。了解病因是正确及时诊断TIN的重要前提。 2.及时发现TIN的诊断线索 当患者出现下列情况时都应考虑TIN的可能，并进行全面肾脏检查，以明确或排除TIN的诊断。 （1）患者出现原因不明的肾性 贫血 、肾性 高血压 （继发性TIN）、 夜尿增多 。 （2）无 休...
诊断 术前确诊为美克尔憩室比较困难，因此在右下腹炎症、小肠低位梗阻以及 下消化道出血 （特别是有复发2～3次的病史）时，均应考虑憩室并发症的可能性。为了确诊 消化道出血 的原因，可用核素锝（99mTc）扫描，对美克尔憩室内有异位胃黏膜者，可显示在右下腹或近脐部的中腹部有放射性浓集区。上述各种并发症经非手术疗法不能奏效时，均需手术治疗，手术时如发现病变与原拟诊...
诊断 诊断要仔细检查原发病部位和周围淋巴组织，做各种化验检查和辅助检查，CT、MRI可以定位肿物和其向周围侵袭的情况。骨扫描可发现骨病变，CT可见肝、脑、心和肺转移与否，头颈部病变要做CT或MRI检查，同时做 脑脊液 化验。脊柱旁肿瘤可用MRI观察脊髓浸润情况。 横纹肌肉瘤 为向横纹肌分化的肿瘤病变，可发生于任何部位的间叶组织，包括那些没有横纹肌成分的组织。...
诊断 应注意原发病的诊断，如胱氨酸储积病者，眼裂隙灯检查可见角膜有胱氨酸结晶沉着，骨髓或血白细胞中胱氨酸含量增加并见到胱氨酸结晶，对本病确切诊断十分重要。由于多种类型Fanconi综合征可通过特异性治疗及对症处理取得良好疗效，因此病因诊断尤为重要。 鉴别 1.VATER/VACTERL（vertebral defects,anal atresia,trach...
诊断 学龄儿童若出现 眼球内斜 （ 复视 ），周围性 面瘫 ，言语不清， 吞咽发呛 ， 步态不稳 ，应想到此病的可能，若检查有一侧 脑神经麻痹 和对侧（或双侧）锥体束征者，基本可明确 脑干肿瘤 的判断，需行进一步神经影像学的检查。 鉴别 与其他 颅内肿瘤 相鉴别，借助辅助检查和临床表现可鉴别。
诊断 起病急骤呈进行性 贫血 ，临床表现的特点与 急性白血病 类似，骨髓象检查可以确诊。骨髓象在初期仅有红系统增生，继而演变为红系统与粒系统增生，最后完全变为粒系统增生。 鉴别 在诊断时应与类红 白血病 反应、巨幼细胞贫血、 溶血性贫血 、 骨髓纤维化 等鉴别。 1. 类白血病反应 则有原发疾病（肿瘤、溶血危象和大量失血等）的临床表现；病因如能去除，类红白血...
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