...分为6型：①类结核型;②结节病型;③肉芽型;④弥漫浸润型;⑤水肿型;⑥混合型。通常类结核型、弥漫浸润型为多见。组织病理变化包括水肿和(或)结节病样肉芽肿。 (2)一侧面肌抽搐和运动亢进性疾病：面部运动功能亢进包括一侧面肌抽搐、眼睑痉挛和面部...
...小儿Brailsford-Morquio综合征,小儿Brailsford综合征,小儿Morquio综合征,小儿畸形性软骨-骨营养不良,小儿离心性软骨发育不良,小儿硫酸角质尿症,小儿莫尔基奥综合征,小儿莫尔库综合征,小儿黏多糖累积病Ⅳ型,...
...巨肠症的意思是巨大大肠或结肠，可能是先天性病因，也可能是其他疾病造成的续发性变化(如肠炎导致的毒性巨结肠症) 。先天性巨肠症的发生率，约每5000个活产儿有一例，男生比女生多，家族里同患此症的可能性约7%，但「长节型」的病例则同一家族之...
...对单纯性线粒体肌病应注意与脂质沉积性肌病、糖原贮积病、多发性肌炎及肌营养不良症相鉴别;有眼外肌瘫痪者应与重症肌无力及癌性眼肌病相鉴别;肌痛较明显者，类似多发性肌炎;肌无力带有发作性者，又似周期性瘫痪，需注意鉴别;其他各种综合征如MELAS...
...familialpolyposis coli,FPC）又称为家族性腺瘤样息肉症，在人群中的发病率为1：100000。表现为青少年时结肠和直肠已有多发性息肉，其中一些早晚将恶变。90％未经治疗的患者将死于结肠癌。FPC的基因现定位于5q21.2.Ⅰ型神经纤维瘤Ⅰ型...
...．腹十二指肠闭锁食管闭锁腹裂畸形脐膨出6．肾多囊肾肾发育不全肾盂积水7．骨骼异常无指（趾）畸形缺指（趾）多指骨折缺肢畸形8．骨骼发育不良软发育不良胸部发育不全窒息前肢曲骨发育不良磷酸酶过少症（幼儿型）脊柱后凸成骨不全短肋多指型（...
...眼外肌运动无力有可鞥是因为 眼外肌外伤，肉毒中毒，小儿重症肌无力，进行性肌营养不良症等原因所造成的。...
...医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是：1．遗传病对人类健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，1岁以内的死因，先天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占...
...91transfer基因转移168flow基因流102fusion融合基因64diagnosis基因诊断3，130，155location基因定位103map基因图103family基因家族41control控制基因31...
... ②中、轻度上升：肌营养不良症火罐网的肢带型、颜面肩胛上腕型、肌紧张型、甲状腺功能亢进症、以及减低症、原发性或继发性肝癌、白血病(白血病时FDP/FIP比值升高)、肌萎缩性症候群、慢性肝炎、脑血管障碍等轻度升高 (2)降低：果糖不耐症、...
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