...应用内参照、BKV-和JCV-特异性引物进行扩增，随后DNA进行测序以判断种系。 结果发现，在所有间质性肾炎肾脏内均存在BKV(100%)，基因型相对应于血清学组I(n=11)、II(n=1)和IV(n=5)。17例分离菌中14例(82%)显示在病毒的被膜蛋白-1(VP1)的被膜区存在序列突变。同时伴有编码的氨基酸明显变化，有时还伴有相应蛋白分子的二级结构和...
当 基因 的 突变 部位和性质已完全明了时，可以合成等基因特异的 寡核苷酸探针 （allele-specific oligonucleotide, ASO ）用 同位素 或非 同位素标记 进行诊断。 探针 通常为长20bp左右的 核苷酸 。用于探测 点突变 时一般需要合成两种探针，一种与正常基因序列完全一致，能与之稳定地杂交，但不能与 突变基因 序列杂交；另...
...15年以上，大多数成人和青年感染HIV后，可长时间没有症状，但可检出 病毒复制 。随着 免疫系统 损伤， 病毒 不断增多，大多数感染了HIV的人才出现相关症状，如开始时出现 倦怠感 ，发热持续不退， 食欲不振 和原因不明的 体重减轻 ，继而出现 腹泻 、 盗汗 、 淋巴结 肿胀 （首先腋下、股部等） 全身症状 。当HIV侵犯 中枢神经系统 时，常出现 痴呆 ...
日本歧阜县国际生物研究所日前公布的一项研究成果说，对骨质代谢起着重要作用的荷尔蒙“TGF－β1”的基因与骨质疏松症的发作有着密切的关系。 研究所基因治疗研究部副部长山田芳司表示，“如果对带有这种基因的碱的排列不同之处进行研究，就可以及早采取预防措施。” 研究所与国立中部医院共同合作，对1500名年龄在65至70岁的妇女的“TGF－β1”基因的碱排列、血液中荷...
人类 结构基因4个区域：①编码区，包括外显子与内含子；②前导区，位于编码区上游，相当于RNA5’末端非编码区（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④调控区，包括启动子和增强子等。基因编码区的两侧也称为侧翼顺序（图３－１）。 1．外显子和内含子 大多数真核生物的基因为不连续基因（interruptesd或discon...
遗传异质性 (heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种 疾病 临床表现 相同，但可能具不同的 基因型 ，称为遗传异质性。由于 遗传 基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明， 遗传病 病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的 综合征 中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质...
美国威斯康星大学麦迪逊分校研究人员最新的一项研究显示，感冒病毒基因中的微小变化能使病毒成为人类杀手。 据新一期美国《科学》周刊报道，麦迪逊分校研究人员发现，如果一种普通禽流感病毒的10个基因中有一个基因发生变化，它就会变成能致人于死地的禽流感病毒。 研究人员指出，在动物或人类社会里流行的感冒病毒中有一种被称为PB2的特定基因，当它发生有限变异后，病毒的毒性就...
加拿大科学家所做的一项试验显示，通过添加一个基因来使机体在紧急时刻产生更多起保护作用的蛋白质，可以减少心脏病发作给心肌造成的损伤。 加拿大女王大学等机构的科学家在新一期美国《全国科学院学报》上说，这个基因可以在缺氧的状况下保护细胞。接受基因疗法的实验鼠，在经历类似心脏病发作的伤害后，心肌基本没有受损。 心脏病发作是向心肌供血的动脉阻塞所致。供血中断导致组织缺...
细胞癌基因的激活是指原本不致癌c-onc在特定的情况下转变成致癌性的，大体上有以下几种激活方式。 1、插入激活 例如逆转录病毒MoSV感染鼠类成纤维细胞后，病毒基因组的LTR整合到细胞癌基因c-mos邻近处，使c-mos处于LTR的强启动子和增强子作用之下而被激活，导致成纤维细胞转化为 肉瘤 细胞，又如 禽类 白细胞增生病毒ALV的E成分整合到鸡细胞基因组c...
单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于 人类 病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedig...
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