...诊断和疾病分子机理研究。与天津医科大学口腔医学院合作，在国际上首次发现牙齿涎磷蛋白基因突变导致遗传性乳光牙本质；与北大医院儿科合作，在国际上首次发现T型钙离子通道H基因变异与儿童失神癫痫发病有关；与北大医院皮肤科合作，在国际上首次发现钠离子...
...基因突变，造成染色体异常，可能产生流产或胎儿发育畸形。妊娠期间要控制房事，节欲保胎。房事不节，易于伤肾而致胎元不固，造成流产、早产，也易于因交合而酿成胎毒，使孕妇及胎儿宫内感染的机会增多。特别是妊娠头3个月和最后1．5个月，应当禁忌房事。...
...遗传病的发病基础，近年来的认识越加深入。已往知之较多的是染色体畸变，畸变处出现染色体遗传物质的得失、断裂或位置改变而使机体出现病状。另一方面是基因突变，是编码基因的碱基序列发生变化，随之表达和表达产物异常。这种基因突变引起的疾病，随该基因所在...
...1，2，4掌骨和跖骨短，偶见第二指比中指长，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚及生长障碍。常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成，基底节钙化和晶体白内障。儿童患者常有以上解剖的特征。PTH抵抗还可伴有性腺功能减低，亦为Gsα基因突变引起。血钙减低，磷...
...锌元素在人体中承担有重要的生理功能，儿童身材矮小、发育不全，智力低下均和缺锌有关。动物性食品中含锌较丰富。锌是毒性较弱的元素，从膳食中摄取一般不会发生锌中毒。一、锌的主要生理功能 1、参于蛋白质、碳水化合物、脂类、核酸的代谢。 2、参与...
...肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而是在体细胞中新发生的基因突变所致。发生突变的癌前细胞在一些促癌因素的作用下...
...最后，少数患者疾病非遗传而来，系由基因突变引起，文献记载，在本病中这类患者占全部患者的15%～18%。 根据遗传方式和临床特征可将Alport综合征分为6型(表1)。 Alport综合征其临床表现和过程在同一家系或不同家系之间差别较大，易于...
...(一)发病原因 该病为常染色体隐性方式遗传，编码磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因和编码α-结合珠蛋白的基因相连，共同位于16号染色体长臂。Gjone等确认4个来自挪威的家族患病是由于基因突变。Teisberg和Gjone估计该基因的频率...
...一、Southern印迹法Southern印迹法在鉴定LDL-R基因缺失突变中得到了广泛的应用。采用多种限制性内切酶切，以LDL-R基因片段和外显子特异性片段作探针，进行杂交，再放射自显影，对FH进行限制性酶切图谱分析，可检测FH患者的...
...磷酸化和活化所致的钙内流依赖于Btk。 XLA患儿的Btk基因突变形式依次为错义点突变、无义点突变、移码缺失（deletion frameshift）、拼接部位移码（Splice-site frameshift）、插入移码（Insertion ...
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