...1.22mmol/L以上，轻型者则常在1.22mmol/L以下，后一种结果提示这些患儿可能是无PKU的高苯丙氨酸血症。 3.病因诊断 引起苯丙酮尿症的基因是PAH基因，病因诊断就是检测PAH基因突变。PAH基因突变的检测不仅可以对患者做出病因...
...C-myc c-myc基因既是一种可易位基因，又 是一种多种物质调节的可调节基因，也是一种可使细胞无限增殖，获永生化功能，促进细胞分裂的基因，myc基因参予细胞凋零，c-myc基因与多种肿瘤发生发展有关。 myc基因定位于染色体8q24、...
...日本癌症研究会附属医院研究人员最近开发出通过分析人体７个基因，事先判断乳腺癌治疗药物是否有效的新方法。利用这一成果，医生可以在临床医疗中有针对性地给患者使用有效的抗癌药，防止无效用药及不必要的副作用。 据共同社报道，这种新方法可预测乳腺癌...
...美国deCODE公司与罗氏制药公司称，deCODE的科学家近日发现了骨质疏松症相关基因的染色体定位。 骨质疏松症主要发生在50岁以上的中老年人，其中女性的罹患率约为男性的4倍。 研究人员选择了居住在爱尔兰的139个家族进行了基因分析，这...
...科学家近日发现，良好的教育可能使某些具有暴力倾向基因的人举止恰当。 据英国《新科学家》网站１９日报道，美国全国儿童健康与人类发展协会的斯蒂芬·索米在伦敦举行的基因与暴力研究大会上说，研究人员通过对恒河猴的实验发现，具有暴力倾向基因的猴子...
...载脂蛋白基因的分离是通过用相应的cDNA作为探针筛选基因文库而完成的。比较基因的核苷酸序列与cDNA的核苷酸序列得以鉴定基因的内含子与外显子数目以及它们的分界线。大部分真核细胞的基因含有内含子，内含子不编码氨基酸，但有些内含子参与基因表达...
...摘要：据加拿大学者报道，Ucp2基因（过去认为的一个肥胖相关性基因）可能在免疫和保护机体自身化合物方面具有重要作用。（Nature Genetics 2000;26:387-388, 435-439） 纽约，12月25日（路透社医学...
...在全世界范围内，大约有10%到20%的夫妻不能生孩子，其中因为男性原因的占50%。 最近芬兰科学家研究发现，至少5%到10%的男性不育症是由于基因缺陷引起的，这个发生缺陷的基因叫作POLG。 具有发生变异的POLG基因的男性精子，不仅...
...使克隆的基因在细胞中表达对理论的研究和实验的应用都是十分重要的意义的。克隆的基因只有通过表达才能探索和研究基因的功能以及基因表达调控的机理，克隆基因表达出所编码的蛋白质可供作结构与功能的研究。有些具有特定生物活性的蛋白质在医学上、以至在...
...为什么有些人即使辛苦健身，也无法让身材健美？科学家正在进行的研究显示，人体的骨骼肌生长可能与基因有关。这项研究也可能预测运动员的潜力、老年人的肌肉损失，甚至宇航员在太空中由失重导致的肌肉弱化。 据英国《自然》杂志网站报道，美国华盛顿国家...
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