...型最常见（56%～60%），由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致。CMTⅠB型少见（30%），病理基因在Ⅰq21-23，与髓鞘蛋白P0（MPZ）基因突变有关。ⅠC型的病理基因至今不明。X连锁的病理基因在Xq13-1。 （...
...患者。 NPH1是一种常染色体隐性遗传的肾囊肿性疾病，是20岁前终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。该病近66%的患者由大片段的NPHP1基因纯合性缺失引起，因此，分子遗传学可做出准确诊断，可避免创伤性肾活检方法。 人类基因组计划，已测定了...
...与Ⅰ型超敏反应有关的疾病包括特应性疾病[变应性鼻炎、过敏性结膜炎、特应性皮炎和过敏性哮喘(外源性和一些荨麻疹、胃肠道食物反应和全身性过敏反应。哮喘的病因虽然还未阐明，其发病率明显增加.近年来已注意到Ⅰ型超敏反应明显的增加与接触胶乳物品的...
...CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见（56%～60%），由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致。CMTⅠB型少见（30%），病理基因在Ⅰq21-23，与髓鞘蛋白P0（MPZ）基因突变有关。ⅠC型的病理基因...
...简单易行而又能为人们所接受的方案，其标准是按冠心病危险因素中脂质指标为依据。该控制方案在很大程度上依赖于生化指标，包括TC、TG、HDL-C、LDL-C、Lp（α）、ApoAⅠ、ApoB100必查项目，必要时加测ApoCⅡ、CⅢ、ApoE、...
...1.Behcet病 嗜人T淋巴细胞病毒Ⅰ型相关性葡萄膜炎和Behcet病都可表现为弥漫性视网膜血管炎，但前者所致的视网膜血管炎较轻，很少伴有视网膜出血和渗出，不会有前房积脓。而后者有全身改变如口腔和生殖器溃疡、皮肤改变等。 2.弓形虫病 ...
...简单易行而又能为人们所接受的方案，其标准是按冠心病危险因素中脂质指标为依据。该控制方案在很大程度上依赖于生化指标，包括TC、TG、HDL-C、LDL-C、Lp（α）、ApoAⅠ、ApoB100必查项目，必要时加测ApoCⅡ、CⅢ、ApoE、...
...认为，分子营养学的主要研究内容包括3个方面：营养素对基因表达的调控；基因多态性对营养素吸收、代谢和利用的影响；营养素与基因相互作用在疾病发生中的作用。 ...
...P53基因象Rb基因，是一种肿瘤抑制基因，例如它的活动终止肿瘤的形成，如果一个从他（她）的父母那里遗传到P53的一个功能性拷贝，那么他们就易感染癌，并常在成熟早期的各个组织中发展几个独立的肿瘤，但这条件是罕见的就如所知道...
...通过对患者和健康人的基因比较分析，日本爱媛大学、国际循环系统疾病中心等１４个单位组成的联合研究小组现已查明了导致高血压的基因群。 据《日本经济新闻》近日报道，联合研究小组在日本各地分别采集了１１００名高血压患者和１１００名健康人的血样，...
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