小儿先天性外胚层发育不良综合征 (congenital ectodermal dysplasia syndrome)表现为指 趾甲 发育不良、粗糙、混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性 甲周炎 。小儿先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷、Siemencs 综合征 ，是一组 外胚层 发育缺损的先天性疾患，累及 皮肤 及其附属结构如牙和眼...
发育性髋脱位（developmental dislocation of hip，DDH）即过去称之为先天性髋 关节脱位 ，是一种比较常见的畸形，如不及时治疗或处理不当，年长后可造成患髋和腰部疼痛，影响劳动。实际上临床所见的患儿，脱位程度不同，有的并没有真正的脱位而只是有潜在脱位的可能性。因此近年来，有的学者主张称本症为发育性髋关节脱位（DDH）或称为先天性髋...
家族性 嗅神经 - 性发育不全 综合征 (familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、 嗅觉 生殖器 发育障碍 综合征等。是一种先天性 促性腺激素 缺乏引起 性腺发育不全 ，伴嗅觉缺失或减退的 遗传性...
听力测验法 (hearing tests)，诊断 听觉 系统疾病的一种方法。通过观察声音对人耳的刺激引起的反应，了解其听觉功能状态，进而对听觉系统疾病作出病因和定位诊断。常用的方法有以下几种。 表声法 听力正常者在比较安静的环境中能听到 1米距离秒表的声音，如能听到的距离缩短或完全听不到，则示有听觉损害。此法适用于群体体检时作听力是否正常的初步筛选。 言语 ...
3天前因外伤昏迷，急诊处理，9小时后方苏醒，记忆丧失。昨日开始记忆逐渐恢复。1月4日在校玩耍时，被同学推倒，头部着地后昏迷被送入医院急诊处理，头颅CT检查示顶叶皮层下积液5ml，收入神经外科病房，昏迷9小时后始醒，记忆丧失。经西药治疗3天后，病情稳定，记忆力逐渐恢复，家属要求中药治疗。现能辨认亲属，记忆未全恢复，智力差于伤前。 检：肌力Ⅲ +，病理反射(+)...
小儿多见于1岁组内婴幼儿，此期消化器官发育尚不完善，之单调，营养不足，故而婴幼期 贫血 发生率高。在我国约有30%以上的婴幼儿存在不同程度贫血，农村地区更高，可达50%左右。 贫血时对小儿的不利影响，除引起患儿面色、牙床、口腔粘膜苍白、 厌食 、、哭闹和易受病原微生物侵袭感染外；调查资料表明，患儿的体重、身高测量值在均值上减1~2个标准差的人数显著增多，尤以...
...在小粗隆部加压，可引起股骨头向后脱出。然后外展髋并稍加牵引可使之复位。此为不稳定髋。 （4）望远镜试验：检查者左手扶患髋大粗隆，右手持患肢上下推拉，左手可感大粗隆上下移动。 （5）川德伦堡（Trendelenburg）试验：患儿单腿负重站立，正常时对侧骨盆上升以保持平衡，脱位时因臀中肌松弛力弱致对侧骨盆下沉。发育性髋脱位可并存 斜颈 、跖骨内收等姿势性畸形。
...可见大 红细胞增多 ，红细胞大小不均和异形，间有嗜碱性点彩。 2. 蚕豆病 （favism） 在 蚕豆 收获的季节便是发病高峰的时期。多发于小儿，母亲吃 蚕豆 可以通过哺乳使婴儿发病。发病急剧，多于食用蚕豆后数小时至数天发生急性血管内溶血。主要症状为倦怠、 头晕 、苍白、 发热 、 恶心 、 呕吐 、 腹痛 、烦渴、 食欲减退 、黄疸，尿色可呈茶色、红 葡萄...
据新华社成都10月24日电 “我5岁那年就被确诊 糖尿病 ，一日三餐前必须注射胰岛素，糖果糕点全都不能碰，常常被 低血糖 困扰。”来自四川乐山的高三学生刘琳丹说。 在24日于成都开幕的医疗器械博览会上，记者见到10多身患 糖尿 病的孩子，平均年龄只有十来岁。看着别的孩子 都拉 着父母的手买雪糕，他们只能想像些零食的美味。 据四川大学华西医院内分泌科教授田浩明...
先天性卵巢发育不全 是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先...
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