...病是一组以进行性共济失调为特征的疾病,称之为遗传性共济失调，是一大组慢性进行性地侵犯小脑、脑干及脊髓的变性病，是由小脑,脑干,脊髓,周围神经以及偶尔基底节的变性所造成。在普通人群的发病率只有1/10万或5/10万，在5~15岁之间出现，...
...为主缢痕。着丝粒是纺锤丝附着之点，在细胞分裂中染色体的运动密切相关，失去着丝粒的染色体片段通常不能在分裂后期向两极移动而丢失，着比粒又将染色体横向地分为两个臂。图2－1为中期染色体的模式图。根据着丝粒的位置，人类染色体可以分为三种：①近中着丝...
...，是罕见的运动障碍性疾病，常由运动诱发，有时与弥散性或局灶性脑损伤有关，亦有认为是癫痫的一种形式，因发作有相似诱因，抗癫痫治疗有效。...
...也可叫做“软骨外胚层发育异常”的埃-克综合症是以短肢、侏儒症、多指（多脚趾，或多或少手指）、腕骨畸形、指甲营养障碍、部分唇裂、心脏变形和经常产前长牙为特证的罕见遗传性疾病。引起埃-克综合症EVA的基因已被定位于染色4的短臂上。到目前为止，...
...一种肾小管的遗传性缺陷，由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。...
...1.有低钾性麻痹者应与下列疾病鉴别：家族性周围期性麻痹、钡中毒低钾性瘫痪、甲状腺功能亢进症(Graves病)并发低钾性瘫痪和棉酚中毒引起的低钾性瘫痪。 2.有佝偻病的肾小管性酸中毒的儿童应与维生素D缺乏、抗维生素D佝偻病或骨软化和维生素D...
...ras基因家族与人类肿瘤相关的基因有三种——H-ras、K-ras和N-ras，分别定位在11、12和1号染色体上。K-ras因编码21kD的ras蛋白又名p21基因。在ras基因中，K-Ras对人类癌症影响最大，它好像分子开关：当正常时...
...53降解，E7基因产物是一种核磷酸蛋白与肿瘤抑制基因retinoblastoma基因(PRb)产物结合导致其功能灭活，从而影响其抑制细胞生长的作用。 其他因素 1、吸烟：吸烟与宫颈上皮内瘤样病变的发生有一定关系，其降解物尼古丁与致肺癌类似的...
...（一）发病原因 本病原发病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续二代4例患病的报告。可能的原因有： 1.氯化钠丢失性肾小管缺陷 近端肾小管缺陷、远端肾小管缺陷、远端和近端肾小管缺陷、髓襻升支...
...美国科学家在最新一期《自然》科学杂志上发表研究论文说，他们发现一种导致遗传性秃顶的基因，这一发现有助寻找治疗遗传性单纯少毛症的方法。 遗传性单纯少毛症是一种罕见的皮肤类疾病。患者通常在婴幼儿时期发病，头部毛囊萎缩，毛发持续性部分或完全脱落...
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