Ⅰ型病人可并发腰椎改变，眼底黄斑部有 樱桃 红斑 点。还有 肝脾肿大 及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现 毛细血管扩张 。Ⅱ型常死于反复 抽风 及呼吸道感染。Ⅲ型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤，全身 肌张力减低 。
瑞士苏黎世大学 生理学 研究所的Nati Hernando博士及其同事对新合成的Ⅱa型钠-磷共转运体的顶端表达和激素诱导的内吞过程中涉及的信号系统进行了研究。 肾脏内无机磷（Pi）的重吸收是维持机体内Pi平衡的关键过程。位于肾近端小管细胞顶端膜上的Ⅱa型钠-磷共转运体可保证Pi的载体转运。肾脏Pi重吸收可通过控制表达于顶端膜上的共转运体的数量进行调节。 事实...
极外侧型(又称最外侧型) 腰椎间盘突出症 (extreme lateral prolapse of lumbar intervertebral disc)是腰椎间盘突出症的一种特殊类型，指 椎间盘 突出物压迫了自同一 椎间隙 水平发出的 神经根 。本症最早由Abdullah等于1974年首次报道，其发生率各家报告并不一致，大约占腰椎间盘突出症患者总数的1%～...
糖原贮积病 (glycogen storage disease, GSD)，又称 糖原累积症 、 糖原病 (glycogen disease)、 糖原代谢病 (glycogenoses)，是因肝、 肌肉 和脑组织的 糖原 代谢 中某些酶的缺乏，使糖原火罐网不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱 疾病 。此病于1928、...
糖原贮积病 (glycogen storage disease, GSD)，又称 糖原累积症 、 糖原病 (glycogen disease)、 糖原代谢病 (glycogenoses)，是因肝、 肌肉 和脑组织的 糖原 代谢 中某些酶的缺乏，使糖原火罐网不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱 疾病 。此病于1928、...
糖原贮积病 (glycogen storage disease, GSD)，又称 糖原累积症 、 糖原病 (glycogen disease)、 糖原代谢病 (glycogenoses)，是因肝、 肌肉 和脑组织的 糖原 代谢 中某些酶的缺乏，使糖原火罐网不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱 疾病 。此病于1928、...
糖原贮积病 (glycogen storage disease, GSD)，又称 糖原累积症 、 糖原病 (glycogen disease)、 糖原代谢病 (glycogenoses)，是因肝、 肌肉 和脑组织的 糖原 代谢 中某些酶的缺乏，使糖原火罐网不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱 疾病 。此病于1928、...
糖原贮积病 (glycogen storage disease, GSD)，又称 糖原累积症 、 糖原病 (glycogen disease)、 糖原代谢病 (glycogenoses)，是因肝、 肌肉 和脑组织的 糖原 代谢 中某些酶的缺乏，使糖原火罐网不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱 疾病 。此病于1928、...
极外侧型（又称最外侧型） 腰椎间盘突出 症（extreme lateral prolapse of lumbar intervertebral disc）是腰椎间盘突出症的一种特殊类型，指椎间盘突出物压迫了自同一椎间隙水平发出的神经根。 本症最早由Abdullah等于1974年首次报道，其发生率各家报告并不一致，大约占腰椎间盘突出症患者总数的1%～11.7%...
脂质贮积病 lipid storage diseases 一组 脂质 （包括 糖脂 ）在血和组织中不正常堆积并伴有典型 临床表现 的 综合征 ，又称脂质沉积病。种类甚多，临床表现各异，常累及 神经系统 ，而表现为 脱髓鞘 疾病 。多为 常染色体隐性 遗传。主要有以下几种。 尼曼－皮克二氏病 一种脂质 代谢 缺陷病。多见于犹太人，中国也有报道。先天性的 神经鞘...
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