低钾血症肾病 (hypokalemic nephropathy)是持久性 低钾血症 引起的慢性间质 肾炎 或 肾脏 病，又称 失钾性肾病 (kalium-losing nephropathy)。其严重性决定于缺钾的程度与持续的时间， 临床表现 主要是尿浓缩 功能障碍 ，但临床极少见。 低钾血症肾病的病因 (一)发病原因 本病是由慢性 低钾血症 所致的 失钾性...
半乳糖血症 （galactosemia ）系 半乳糖 -1-磷酸尿苷酸 转移酶 (galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性 疾病 ，半乳糖及其 氧化还原 产物在体内积累，出现 肝肿大 、 白内障 等严重 症状 。 小儿半乳糖血症的病因 【发病原因】 本病为 常染色体隐性...
甲基丙二酸 血症 (methylmaloni cacidemia)也称 甲基丙二酸尿症 ，属 常染色体隐性遗传 。临床主要表现为严重的间歇性 酮酸中毒 ，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴 中枢神经系统 症候。早婴期起病。 小儿甲基丙二酸血症的病因 (一)发病原因 本病呈 常染色体隐性遗传 。由于甲基丙二酰 辅酶A 变位酶 ( 维生素B12 无反应型)或 辅酶 腺...
高脂蛋白血症Ⅱ型 分为 高脂蛋白血症 Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)。 高脂蛋白血症Ⅱa型：又名 家族性高胆固醇血症 、高脂蛋白血症等。它是一种遗传性 代谢障碍 ，表现为高脂β- 蛋白血症 ，且由于β- 脂蛋白 (LDL) 受体 缺乏或功能不全，...
菌血症 是血流中有 细菌 存在， 败血症 为一种血行 感染 。 当一个人紧咬他的下颌时，可将存在于牙齿周围 牙龈 中的细菌挤入血流，发生很轻的、暂时的菌血症。细菌亦常从肠道进入血流，但在血流通过 肝脏 时被迅速清除。 当人体存在一种感染灶时，败血症即可能发生，如在肺、腹腔、尿路或 皮肤 的感染。当在一感染部位或正常即有细菌存在的部位如肠腔做 外科手术 时，亦...
血中尿毒， 肌酐 ， 尿酸 等 非蛋白氮 ( NPN )含量显著升高，称 氮质血症 (azotemia)。通过药物治疗降低NPN的含量，就是我们说的可逆性。 可逆性氮质血症的原因 血中 非蛋白氮 ( NPN )含量显著升高 可逆性氮质血症的诊断 正常人血中 NPN 为25~35mg%,其中 尿素氮 为10-15mg%。 可逆性氮质血症的鉴别诊断 氮质血症 是...
高脂蛋白血症 hyperlipoproteinemia 血浆 中一种或多种 脂蛋白 异常的现象。与遗传有关或继发于其他 疾病 。脂 代谢 病是 冠状动脉粥样硬化性心脏病 的主要原因之一。临床上常表现 冠心病 和 黄瘤 ，有的类型易发生 复发性胰腺炎 。 血浆脂蛋白的分类和功能 血浆中有5种脂蛋白，用 超速离心法 可分为： 乳糜微粒 （CM）、 极低密度脂蛋白...
高甲硫胺酸血症 分类系统及外部资源 甲硫胺酸 ICD - 9 270.4 DiseasesDB 34424 高甲硫胺酸血症 是一种 遗传病 ，其会导致 血液 中的甲硫胺酸堆积，但大部分患者的MAT 酵素 还有少许功能。少部分的患者被发现有低 肌肉 张力、心智迟缓及 神经 脱髓鞘 。 此遗传病的 遗传率 于台湾为106349分之1。 遗传 方面，其遗传方式为 ...
英文名称： hyperinsulinemia 中文名称： 高胰岛素血症 名词解释： 黑棘皮症肇因于高胰岛素血症，过多的 胰岛素 导致胰岛素与角质 细胞 及成纤细胞上的 胰岛素样生长因子 接受器结合，而导致 皮肤 增生 。而高胰岛素血症则是因 肥胖 引起胰岛素阻抗，而形成的 代偿 性胰岛素增加。 美国著名 内分泌 专家Reaven提出 代谢综合征 之后，高胰岛...
中文名： 冷球蛋白血症 英文名：cryoglobulinemia 冷球蛋白血症： 冷球蛋白 又叫冷 免疫球蛋白 ，是在 低温 时自然沉淀，加热后又能溶解的 蛋白质 或 蛋白质复合物 。当 血液 中出现冷球蛋白时称为冷球蛋白血症。根据是否伴有原发病，可以将冷球蛋白血症分为 原发性冷球蛋白血症 和 继发性冷球蛋白血症 。 原发性 者不伴有任何明确的 疾病 ； 继...
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