...多年来,人们对于女性的骨质疏松给予了极大的关注,却较少提到男性的骨量丢失问题。事实上,随着年龄的增长,男性也同样存在骨质疏松问题。 男性骨质疏松症与女性骨质疏松症有很多相似之处,但在病因学、流行病学等方面有明显的差异。 男女两性都有一个与...
...为C的变异型)缺乏。其中主要为膜收缩蛋白结构异常,少数为红细胞膜的4.1蛋白缺乏或带3蛋白与锚蛋白的结合缺陷。 (二)发病机制膜收缩蛋白基因异常(主要是αHE突变)导致膜收缩蛋白以二聚体代替了正常的四聚体,从而使细胞膜稳定性下降。αLELY...
...突变(例如吸烟)某些遗传因素会造成突变,或两者兼而有之。促进癌变的因素通常必须在一个人将要发生恶性成长前会加速起来:具有某些例外,一种危险不能独立满足癌症的形成。癌症特征的主要机理是:1.损伤了DNA修复途径2.把正常基因转化成癌基因3.抑制...
...亦然。以小鼠的淀粉酶基因为例,来源于肝的与来源于唾液腺的是同一基因。淀粉酶基因包括4个外显子,肝生成的淀粉酶不保留外显子1,而唾液腺中的淀粉酶则保留了外显子1的50bp顺序,但把外显子2与前后两段内含子一起剪切掉,经过这样剪接,外显子2就...
...上定位,这些基因位点内部及其周围多态性座位,可作为筛查癫痫家系的遗传标志,称为候选基因。此研究目的是寻找导致癫痫的缺陷基因蛋白产物,若动物实验怀疑某种蛋白质缺陷可能与癫痫发病机制有关,则编码该蛋白质的基因座位应与未知的癫痫基因相同,也可在...
...(一)病史与临床特点 女性患者应注意询问妊娠、哺 乳及月经情况。病因不同可有其相应的症状及体征。但其共同点有:周身骨痛,以脊椎、骨盆区及骨折处为主,呈持续性痛,且与骨质疏松程度相平行,蹬楼或体位改变时尤甚。久病下肢肌肉萎缩,脊椎压缩性骨折...
...据出版的关节炎与风湿病杂志报道,美国加州大学旧金山分校(UCSF)的Lindsey A. Criswell博士及其研究小组近日发现了一种可导致红斑狼疮病人发生肾功能损害的基因。 研究发现,自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮)的发生与人体...
...广泛性骨质疏松是骨质疏松的一种类型,其病因与骨质疏松的病因一致:导致骨质疏松的原因很多,钙的缺乏是被大家公认的因素。降钙素以及维生素D的不足也很重要。然而随着医学的发展,人们对骨质疏松症研究的深入,越来越多的科学研究证实,人体的正常环境是...
...糖蛋白,含有499个氨基酸残基,分子量53ku,基因位于第15号染色体上。与分解代谢有关的丝氨酸位于145位。LPL和HL的基因同属一组基因族,在进化上较为保守。HL在肝实质细胞中合成,在合成过程中,酶蛋白的糖化及紧随着的低聚糖化修饰过程是分泌...
...夏天公布。 目前英国已经建成世界最大基因库,其中收集了50万英国人的基因样本。这使科学家得以研究哪些遗传因素和生活方式与癌症、糖尿病、心脏病和哮喘等一些常见疾病有关。 ...
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