...形成情况。通常为隐性起病，半数以上已有2～4周病史，进而出现特殊的症状和体征。最常见的症状为呼吸困难、面颈水肿，其次为躯干和上肢水肿，胸痛、咳嗽、咽下困难亦可出现。如继发颅内压升高则可出现中枢神经系统症状。体检有胸、颈静脉扩张，颜面水肿，...
...分析对发现嵌合体更有帮助。对核型为XX者应仔细寻找女性男性化表型的来源，测定各种肾上腺激素、17-酮类固醇、孕三醇、17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生。组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断，但有时因性腺发育不正常，造成...
...应与下面的症状相鉴别诊断： 1.巨指(趾)症是一种以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，约为0.9%。由于病变多位于手指的一侧，除见整个手指巨大外，常见一侧过度生长而使手指呈弧形向侧方偏斜。病变以骨和脂肪...
...无固定压痛，叩之有舒适感。 ③其他：尚可根据患者的发病情况、诱发因素、病史、既往对抗风湿药物治疗的反应及X线片所见等加以鉴别。 4.其他疾患 凡是可引起颈部疼痛和不适感的疾患均应进行除外诊断，尤其是脊柱本身的各种先天性畸形、炎症（以结核为多...
...称三角头畸形。三角头畸形是小儿颅面骨畸形综合征的脸部症状。头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。 ...
...耳聋，四肢缺损，脑积水等。 3、治疗糖尿病类的药物 如氯硫丙尿、达麦康、糖斯平等，可致肢体畸形，兔唇，死胎等。 4、巴比妥类及其他镇静催眠药物 如苯妥英钠、扑痫酮、安宁等，可致肢体、面部及脑发育畸形。 5、抗癌类药物 如更生霉素、...
...畸形修复手术的最常见和效果最好的适应证，是对称型双角子宫。凡反复流产的这类病人均宜及早施术。把两个分开的子宫角，从一侧宫角至对侧宫角作一横切口，对半切开肌壁，将左右两侧切口面对缝一起。术后分娩活婴者可达60～85%。残角子宫内有积血引起临床...
...狭窄、主动脉缩窄、法乐四联症等多种先天性心脏血管疾病合并存在。 单独先天性二尖瓣畸形很少见，在先天性心脏血管疾病的尸检材料中仅占0.6％。在临床病例中占0.21～0.42％。二尖瓣由瓣环、瓣叶、腱索、乳头肌和左心房壁等结构组成，任何一个或数个...
...舌下与副神经损害的病因甚多，常见的有颅底凹陷症、环枕融合畸形、桥小脑角肿瘤、多发性神经炎、颅神经炎、脑膜炎、外伤等。由于其病因不同发病机理亦不同，如炎症浸润、脱髓鞘改变等。【临床表现】1.舌咽、迷走神经瘫痪:可引起延髓麻痹，表现为构音障碍和...
...（一）发病原因 本病是肺局部发育不全，肺组织结构紊乱，终末细支气管过度生长，形成的多囊性不成熟的肺泡组织，是肺内囊肿和腺瘤样改变混合存在的一种畸形。曾被称为弥漫性错构瘤、腺样畸形等。首个病例是蔡光煜1949年报告。1955年Graham和...
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