...ehler-danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征系一种先天性结缔组织缺陷病，临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点本病罕见，男多于女，常有家族史属常染色体显性遗传，也有隐性遗传为特征的。 由于先天性的缺陷使...
...与非血缘亲属的发病情况。④作家系调查与分析。2.如多基因遗传病主要靠临床检查。3.实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。4.细胞染色体核型分析。根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。（二）确定遗传方式遗传病的遗传方式一般...
...与非血缘亲属的发病情况。④作家系调查与分析。2.如多基因遗传病主要靠临床检查。3.实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。4.细胞染色体核型分析。根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。（二）确定遗传方式遗传病的遗传方式一般...
...1.遗传性疾病； 2.四型的皮损表现； 3.组织病理改变 (1)显性遗传性鱼鳞病：表皮中度角化过度，伴颗粒层变薄或消失； (2)性联寻常型鱼鳞病：角化过度，颗粒层正常或稍厚； (3)表皮松解角化过度鱼鳞病：角化过度，表皮细胞松解，颗粒变性...
...毛囊角化病(keratosis follicularis)又名darier病，是一种以表皮细胞角化不良为基本病理变化的少见的慢性皮肤病。 此病与遗传有关，呈常染色体不规则显性遗传。 【诊断】 1．多见于儿童，有家族史。 2．为针尖至豌豆大...
...遗传病属先天性潜病，愈来愈多的疾病被证实与遗传有关。遗传病是生前即埋伏于人体内的定时炸弹，虽然十分隐匿，但也难免不露出痕迹。有遗传病的人，往往从某些特定的外形和神态上刻下了抹不掉的“痕印”……...
...在临床上，皮肤和呼吸道为主要反应器官。皮肤表现有过敏性皮炎、湿疹、遗传过敏性皮炎、荨麻疹、痒疹、瘙痒症、癣菌疹（可呈汗疱疹样、湿疹样、丹毒样、多形红斑样、脂溢性皮炎样、银屑病样、玫瑰糠疹样，以至红皮病样等表现，而以汗疱疹最为常见）等；...
... 制用法：水煎服。 适应症：鱼鳞病 方剂3 生地、熟地各20克。天冬、麦冬、 当归、黄芩、粉各15克，黄芪30克，桃仁、红花、五味子各10克 制用法：水煎服。 适应症：鱼鳞病方剂4 桃仁、红花、熟地、独活、防风、 防己各30克，粉丹皮、川芎...
...（一）发病原因 本病征病因尚不十分明了，为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢，形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ从尿中排出，使尿呈红色。 （二）发病机制 根据病因一般分为3型。 1....
...病因学理 本病病因不明，为先天性异常。出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史；但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。 病理改变 在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化...
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