本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为 黏多糖贮积症Ⅰ型 的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。
肺隔离症 （pulmonaryseguestration）也称为有异常 动脉 供血的 肺囊肿 症，简称“ 隔离 肺”，是临床上相对多见的先天性肺发育 畸形 。 病因 (一)发病原因 在 胚胎发育 期间 肺动脉 发育不全使一部分肺组织 血液 供应受障碍并由 主动脉 的分支代替肺动脉供应该区肺组织由于来自主动脉的血液含氧量与来自肺动脉的血液完全不同使该段肺组织的...
颅底凹陷症 (basilar invagination)是临床常见神经 系统发育 异常性 疾病 。本病是以 枕骨大孔 为中心的颅底 骨组织 、 寰椎 及 枢椎 骨质 发育 畸形 ，寰椎向 颅腔 内陷入，枢椎齿状突高出正常水平进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，从而压迫 延髓 、 小脑 及牵拉 神经根 产生一系列 症状 ，同时可有 椎动脉 受压出现供血不...
色素失禁症（incontinentia pigmenti）为x连 显性 遗传的色素性 皮肤病 。主要见于女婴，出生或出生后不久即在四肢、躯干出现 红斑 ，清澈紧张的 大疱 ，排列成行，并伴有不规则线条状红色 结节 或斑块，此为第一期。第二期皮损呈线状 疣 样损害，发于手、足背部，特别是在指趾 背部 。第三期出现播散的不规则泼溅样或涡轮状的 色素沉着 ，蓝黑到...
色素失禁症（incontinentia pigmenti）为x连 显性 遗传的色素性 皮肤病 。主要见于女婴，出生或出生后不久即在四肢、躯干出现 红斑 ，清澈紧张的 大疱 ，排列成行，并伴有不规则线条状红色 结节 或斑块，此为第一期。第二期皮损呈线状 疣 样损害，发于手、足背部，特别是在指趾 背部 。第三期出现播散的不规则泼溅样或涡轮状的 色素沉着 ，蓝黑到...
...出血 、 血栓 、 栓塞 、 脑血管 炎、 动静脉畸形 、 动脉瘤 等; 脑水肿 、脑病、 颅内压增高 ;脑外伤， 颅脑 产伤; 脑瘤 、 错构瘤 等。 (2)缺氧性脑损伤：引起缺氧的疾病，如心、肺疾患;窒息; 休克 ; 惊厥 性脑损伤等。 (3)代谢紊乱：先天性代谢异常，如脑 脂质沉积症 、 糖代谢 异常、 氨基酸 代谢异常等;水电解质紊乱，如 低钠血症 ...
幼虫移行症（larva migrans）是指一些寄生蠕虫幼虫侵入非正常宿主（人或动物）后，不能发育为成虫，这些幼虫在体内长期移行造成局部或全身性的病变。例如大弓首线虫（Toxocara canis）是犬肠道内常见的寄生虫。犬吞食了该虫的感染性虫卵，幼虫在小肠内孵出，经过血循环后，回到小肠内发育为成虫。但是，如人或鼠误食了犬弓首线虫的感染性虫卵，幼虫在肠道内孵...
髌骨软化症 就是 髌骨 的 软骨 损伤引起的 退行性变化 ，包括软骨的 肿胀 、碎裂、脱落和腐蚀等病变而产生的一系列 症状 。最后 股骨 与髌骨相对应的 关节面 也发生同样的变化，并逐渐形成髌股关节的反应性 增生 ，后期将形成 骨性关节炎 。在这类病人里面，有一部分是喜欢运动的女性。髌骨软化症 患病率 达36.2%，30-40岁的女性 发病率 高达50%。 ...
髌骨软化症 就是 髌骨 的 软骨 损伤引起的 退行性变化 ，包括软骨的 肿胀 、碎裂、脱落和腐蚀等病变而产生的一系列 症状 。最后 股骨 与髌骨相对应的 关节面 也发生同样的变化，并逐渐形成髌股关节的反应性 增生 ，后期将形成 骨性关节炎 。在这类病人里面，有一部分是喜欢运动的女性。髌骨软化症 患病率 达36.2%，30-40岁的女性 发病率 高达50%。 ...
髌骨软化症 就是 髌骨 的 软骨 损伤引起的 退行性变化 ，包括软骨的 肿胀 、碎裂、脱落和腐蚀等病变而产生的一系列 症状 。最后 股骨 与髌骨相对应的 关节面 也发生同样的变化，并逐渐形成髌股关节的反应性 增生 ，后期将形成 骨性关节炎 。在这类病人里面，有一部分是喜欢运动的女性。髌骨软化症 患病率 达36.2%，30-40岁的女性 发病率 高达50%。 ...
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