病因目前尚不清，部分学者认为本病有家族倾向。
腹腔脏器从脐根部腹壁缺损处脱出，长度一般在3-15厘米之间， 脐带 位于其顶端，由腹膜和羊膜构成的囊膜完整并覆盖于其上，通过此半透明的胶性囊膜可以看到所包含的脏器(多为小肠、结肠及肝脏)，故俗称“ 玻璃 腹”，有时囊膜可发生破裂而使脏器从破裂处突出。根据临床望诊即可确诊。
身高、体重落后，可伴心脏、肾脏畸形等。
并发 肺部感染 。
本病主要的并发症是由于 免疫缺陷 导致的 继发感染 。
通常X性染色体数目愈多，则智力障碍愈严重，且常伴有一些躯干畸形如 腭裂 、 隐睾 、 斜颈 等。
临床表现 病变累及面较广，除主要累及锁骨、颅骨以外，尚可存在骨盆骨化不完全，脊柱畸形变扁、附件缺如或 隐性脊柱裂 等， 牙齿 以及腕骨、骨 钙化 缓慢等情况。症状表现主要为头大面小，肩下沉、狭胸，前客、头顶及下颌相对较大，锁骨可部分或完全缺如，通常为对称性。有时合并有肌肉异常，如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。
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...299 , 315 发展障碍 （ Developmental disorders ），也称 心理发展障碍 ，是一类儿童 学习障碍 和相关的 发育障碍 的总称。其包含 特殊性发育障碍 和广泛性发育障碍。 历史 关联团体 该 自闭症 关联团体组织的主要目的是帮助有发展障碍儿童的父母而进行相互扶助，一般称为“家长之会”。在日本是社团法人日本自闭症协会，是所有日本有...
...299 , 315 发展障碍 （ Developmental disorders ），也称 心理发展障碍 ，是一类儿童 学习障碍 和相关的 发育障碍 的总称。其包含 特殊性发育障碍 和广泛性发育障碍。 历史 关联团体 该 自闭症 关联团体组织的主要目的是帮助有发展障碍儿童的父母而进行相互扶助，一般称为“家长之会”。在日本是社团法人日本自闭症协会，是所有日本有...
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