...(一)发病原因 1. 先天性的。它包括家属性多毛症、过早发育症、男性两性畸形和原发性多毛症四种。原发性多毛症是由于毛囊对内源性雄激素过敏或外周二氢睾丸酮增加引起的。 2. 大脑与下丘脑病变，如脑炎、多发性硬化症和颅骨内板增生引起的多毛症。...
...内含子2的点突变引起RNA切接异常。在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失。在单纯男性化型，最常见的突变等位基因(35%)为第172号氨基酸密码子存在替代突变(Ile变为Asn)，只保有正常21-羟化酶2%～11%的活性...
...（一）发病原因 本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。 （二）发病机制 本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显着高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和...
...导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。 根据不同酶缺陷，临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起神经系统损害，并主要以周围神经损害为特征。...
...。因此器皿或试剂高温处理，样品中加EDTA，或放置冰上以破坏或抑制酶活性。（七）RNA酶RNA酶A（ribonuclease A）作用于嘧啶核苷酸的3’磷酸根上，切开与相邻核苷酸连接的5’磷酸键。另一种RNA酶T1只作用于鸟嘌呤核苷酸的3’...
...很多酶活性很快而大量下降。由于许多酶活性降低，线粒体中氧化速率下降，因而氧化磷酸化比值显著降低，例如，缺乏核黄素大鼠，肝线粒体中酶系氧化β-羧丁酸、琥珀酸及α-酮戊二酸等底物时，氧耗较正常者低10～25%，琥珀酸酶活性，只有正常者的25%，...
...新陈代谢是机体对实现生理功能必需物质进行加工的过程，疾病会影响新陈代谢。由于缺乏代谢过程必需的某种特殊的酶所导致的代谢性疾病，通常是一种遗传性疾病。代谢性疾病可能严重，也可能无害。糖代谢障碍碳水化合物即是糖类。很多糖包括人们所知的葡萄糖、...
...DNA酶Ⅰ（DNaseⅠ）是随机水解双链或单链DNA的一种内切酶，使DNA分子降解成带有5’磷酸末端的单核苷酸和寡核苷酸的混合物：在进行重组DNA研究时，必须注意防止DNA酶的污染，否则制备的DNA样品将会降解。因此器皿或试剂高温处理，...
...微量元素如硒、钼、镁等或有关的营养物质，从而干扰了心肌代谢，引起心肌或损伤而罹病。中国科学院克山病防治组进行了病区和非病区内外环境中硒的测定，发现病区的水和粮食中硒含量明显降低，病区人群的血硒和头发硒含量亦低。并调查，从水土含硒量低的病区到...
...症状 1、粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis) 又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1/10万新生儿。主征;进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短，面容粗陋，有角膜...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
