...乙酰胆碱增多，引起肠蠕动缓慢、肠壁松弛。乙酰胆碱又是神经传导的递质，维生素B1 缺乏造成胆碱酯酶活性增强，分解递质增多，最后也会影响神经的传导。维生素B1 缺乏所引起的病理生理改变(图1)。...
...红细胞乙酰胆碱脂酶(CHE)是细胞溶解酶体中的一种水解酶类。 习惯单位： 36.9±3.83U/g Hb (±s) 1070±111U/1012 RBC(±s) 12.5±1.30U/ml RBC (±s) 法定单位： 2.38±0.23...
...氯乙酸萘酚酯酶是粒细胞及肥大细胞的标志酶，主要存在粒细胞的溶酶体内，此酶与过氧化酶在中性粒细胞中均呈阳性反应，但此酶形成的产物比过氧化酶更为特异。 粒细胞系统的原粒细胞为阴性反应，自早幼粒细胞至成熟中性粒细胞均为阳性反应，酶活性并不随细胞...
...(一)发病原因 1. 先天性的。它包括家属性多毛症、过早发育症、男性两性畸形和原发性多毛症四种。原发性多毛症是由于毛囊对内源性雄激素过敏或外周二氢睾丸酮增加引起的。 2. 大脑与下丘脑病变，如脑炎、多发性硬化症和颅骨内板增生引起的多毛症。...
...在细胞内外浓度差异可达到105：1，此酶在肝脏病变时变化极为明显，可惜的是，由于测定方法不方便，临床应用不多。但对于血浆特异酶而言，由于细胞内外浓度差异小，细胞病变很少引起血中酶浓度明显升高。⒉酶在细胞内定位与存在形式 从上述酶释放的机制...
...内含子2的点突变引起RNA切接异常。在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失。在单纯男性化型，最常见的突变等位基因(35%)为第172号氨基酸密码子存在替代突变(Ile变为Asn)，只保有正常21-羟化酶2%～11%的活性...
...的要高。近来发现染色体11ql3部位的基因与本病的过敏性哮喘的发病相关。在免疫异常方面表现为血ige增高，近来研究指出皮肤朗格汉斯细胞具有高亲和力ige fc受体(fc e ri)。“吸入性”抗原进入遗传过敏性皮炎的皮肤，引起朗格汉斯细胞的...
...其所缺分子病及酶病多数是由于蛋白质或酶的缺乏引起，故补充缺乏的蛋白质、酶或它们的终产物，常可收效，但这种补充一般是终生性的。例如甲型血友病患者给予抗血友病球蛋白；垂体性侏儒症者给予生长激素；家族性甲状腺肿者给予甲状腺制剂；免疫缺陷病人输注...
...家族性痉挛性截瘫,家族性痉挛性下身轻瘫 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。...
...和分子内重排，可转变生成琥珀酰CoA，可进一步氧化分解，也可经草酰乙酸异生成糖，反应过程见下图。甲基丙二酰CoA变位酶的辅酶是5′－脱氧腺苷B12(5′dAB12)，维生素B12缺乏或5′－dAB12生成障碍均影响变位酶活性，使甲基丙二酰...
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