...将扩增的DNA固定到尼龙膜或硝酸纤维素滤膜上，再用放射性或非放射性标记物标记的探针杂交。点杂交还有助于检测突变DNA的突变类型，用于 人类 遗传病诊断和某些基因的分型。放射性同位素32P标记的寡核苷酸探针检测的敏感性、特异性和方法的可靠性均不容怀疑，对人们认识某些疾病与基因变异的关系起了很大的作用。但是，由于同位素不稳定和放射性危害，不能常规用于临床或法医检...
PCR 扩增 DNA 的原理是：先将含有所需扩增分析序列的靶DNA双链经热变性处理解开为两个 寡聚 核苷酸 单链 ，然后加入一对根据已知DNA序列由人工合成的与所扩增的DNA两端邻近序列互补的寡聚核苷酸片段作为 引物 ，即左右引物。此引物范围就在包括所欲扩增的DNA片段，一般需20-30个 碱基对 ，过少则难保持与DNA单链的结合。引物与互补DNA结合后，以...
当女性 淋病 并发有 输卵管炎 时，可导致 不孕 。女性淋病引起 不孕症 的 发病率 为20%左右，随着 感染 次数的增加不孕症发生率升高。对于感染三次以上淋病的妇女，不孕症发生率可达70%。宫颈淋菌性 炎症 可导致早期破膜， 羊膜 腔内感染， 胎儿宫内感染 ， 胎儿 宫内 发育迟缓 ， 早产 等。 新生儿 因早产，体重低， 败血症 的发病率和 死亡率 很高...
医学遗传学借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。 人类 在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着染色体制备技术和观察方法的建立，生物化学理论和实验手段的发展...
梅毒 的诊断应十分认真仔细、因为它和许多其它 疾病 的表现有相似之处，表现多样，复杂且病程很长，有很长的时间处于潜伏状态，诊断时必须结合病史， 体格检查 及化验结果，进行综合分析判断，必要时还需进行追踪随访，家庭调查和试验治疗等辅助方法。 一、病史： （一）不洁 性交 史：应尽量询问患者的嫖娼史或其他不洁性交史以确定 传染源 。如 肛门 有 硬下疳 ，应询问...
群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息，亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库（gene pool）。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时，需要了解遗传的发病率及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算基因频率。
... 牛痘 ，76年注射四联疫苗一次，无 药物过敏 史。 系统回顾 传染病 史幼年患过“ 麻疹 ”。78年2月因 食欲不振 ，厌油，全身 无力 诊断为“急性 肝炎 ”，经住院隔离治疗2月而愈，未患过 痢疾 、 疟疾 、 伤寒 ，无结核病接触史。 呼吸系统无咳嗽、喀痰、 咯血 、 胸痛 、气短史。 循环系统无 心慌 、气短、 水肿 、 紫绀 、夜间阵发性 呼吸困难...
基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例如，有人用5-氮胞苷（5-azocytidine）治疗镰形细胞 ...
DNA作为遗传物质的基本特点就是能够准确地自我复制，而DNA的互补双螺旋结构对于维持这类遗传物质的稳定性和复制的准确性都是极为重要的。 （一）DNA复制的方式 从前面的内容可知，DNA是由两条互补的多核苷酸链组成的，其中一条链上的核苷酸排列顺序可以决定另一条链上的核苷酸顺序。据此推测，在复制过程中，首先DNA双螺旋的两条多核苷酸链之间氢键断裂，双链解开，然后...
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