...Barttersyndrome。本综合征是一常染色体隐性遗传病，由Bartter(1962)首次报道故称为Bartter综合征。肾小球旁器增生综合征以严重的低血钾、碱中毒为主血钠、氯均低，血压正常伴多饮多尿、便秘、脱水。血浆肾素-血管紧张素及...
...(一)发病原因 因常染色体隐性遗传缺陷，胸腺无淋巴发育不良所致。 (二)发病机制 本病属常染色体隐性遗传病，部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，即嘌呤替代途径的酶缺乏。...
...(一)发病原因 为一种少见的常染色体显性遗传病，可有多种遗传型，与近亲婚配有关。 (二)发病机制 发病机制还不确切。为一种少见的常染色体显性遗传。...
...参考遗传性疾病的预防措施，重视遗传病的咨询工作，做好孕期各种预防保健工作。 预后 重型火棉胶样胎儿常发生死胎或生后不久即死亡。部分患儿可获得完全缓解。无严重并发症者预后良好。...
...做好遗传病预防工作，可用酶测定法检出杂合子，可测定羊水细胞或绒毛细胞的芳基硫酸酯酶A的活性，作为高危妊娠晚婴儿型和幼年型的产前诊断，以采取正确措施，防止本病发生。...
...（一）发病原因 播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。 （二）发病机制 由于神经酰胺酶的缺乏，神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，因而蓄积于脑、内脏、皮下结节中。...
...由于本病有家族发病倾向，故对患者的家族成员应做相应的检查，以明确诊断，应做好遗传病学的咨询工作。 预后 本病征有心血管畸形者若能适时做手术治疗，则预后良好。...
...氧亲和力增高血红蛋白 氧亲和力增高血红蛋白，由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系遗传病，故又称“家族性红细胞增多症。...
...尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病。尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症。...
...预后 多发性骨骺发育异常在愈合时，骨骺的密度恢复正常，但不规则的形态常大部或小部分的遗留下来，到成年人时导致早期产生骨关节炎。 预防 本病为一种先天性遗传病，故目前无有效的预防措施。...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
