...岁左右。专家分析，引起现代女性卵巢早衰的常见原因主要有生活压力、不良习惯、患有自身免疫性疾病、病毒感染、母亲遗传、卵巢疾病、环境污染、人工流产等。 关于对卵巢早衰的治疗，有关专家提醒，关键是早发现、早治疗，治疗的最佳时间是在12个月以内。未...
...本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。 (一)新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸...
...（一）管理制度1.引种来源清楚，应带有谱系及特性资料（如近交代数、交配方式、遗传组成、生物学特性），并应符合国际公认的遗传概貌标准。2.按国际规定的近交系动物的繁殖系统，进行种群维持和生产。（1）基础群和血缘扩大群：应以同胞兄妹交配方法...
...诊断 国内近年报道智能障碍约占46%～64%，其中作为首次症状者占4.5%。心理测验亨廷顿病性痴呆病人不仅作业能力差，记忆力、解决问题能力、概念形成、言语保持能力等认知功能亦均减退。本病没有失语、失用、失认等皮质高级功能障碍的特点，可...
...遗传多态现象（genetic polymorphism）是指在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型，每种类型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1％即可定为多态现象，不足1％的称为罕见变异型。人类存在多种遗传多态现象...
...黄斑区是视网膜的一个重要区域，位于眼后极部，主要与精细视觉及色觉等视功能有关。一旦黄斑区出现病变，常常出现视力下降、眼前黑影或视物变形。 黄斑病可由遗传性病变、老年性改变、炎症性病变所引起，也可受其他眼底病变的累及。遗传性黄斑病变可有家族...
...病。 2、饮食不节过食肥甘、膏粱厚味之晶，酿成痰烛，复因心火暴张，痰随火升，蒙蔽心窍，神明无主;或贪杯好饮，里湿素盛，郁而化热，充斥胃肠，腑热上冲，扰动元神而发病。 3、先天遗传母腹中受惊而致虚，则神机紊乱;或禀赋不足和家族遗传，出生后突...
...infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型...
...在相当多的基因病中，其群体发病率为（0.1%-1%），遗传率为70％－80％。患者的一级亲属的发病率（f）近似于群体发病的平方根，即f=≈4%。如果群体发病率过高或过低，则上述Edward公式不适用。要了解一群体发病率、遗传率和患者一级...
...虽然硬皮病的原因不明，但近年的研究提示许多硬皮病的不同抗休，临床亚型与免疫遗传相关。在硬皮病的第一代亲属中，mhcⅡ型表达增强，例如hla-dr1、dr3、dr5与硬皮病相关，据报道，抗局部同分异构酶(scl-70)与hla-dr5和抗...
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