...应与感觉径路破坏性病变引起感觉减退或缺失鉴别。应做详细的神经系统体检，特别是感觉障碍分布检查，结合病史和其他临床特点做出病因诊断。 尚需依据临床特点与其他遗传性疾病和周围神经疾病相鉴别。基因缺陷分析、周围感觉神经电生理检查及周围神经活检是...
...(一)发病原因 常染色体显性遗传性疾病。 (二)发病机制 红细胞主要的病变在于细胞内钾大量外渗，虽然Na-K ATP酶活性增加2～6倍，钠的存留仍不能代偿钾的丢失。细胞阳离子含量及水分减少，细胞脱水。引起细胞膜离子通透性改变的分子病变不明...
...遗传性疾病是由遗传物质（基因及染色体）改变直接引起的疾病，如某个基因突变可以发生血友病、白化病、色盲等，这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多，已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在出生时就表现出来，有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。...
...-6-磷酸激酶缺陷导致糖原贮积症等，氨基酸代谢异常的代表性疾病是遗传性酪氨酸血症Ⅰ型。基于胆酸代谢异常的疾病有特发性梗阻性胆管病和家族性进行性肝内胆汁淤滞综合征（Byler disease）等。 往往多种因素共同致病，感染、先天性肝胆异常与...
...载脂蛋白分离纯化后，获得了所需要的纯品，该纯品纯度及其品种可通过下述方法进行鉴定。一、免疫电泳法免疫电泳法既可用于鉴定蛋白种类，又可鉴定其纯度。制备1%的琼脂糖，以0.1mmol/L巴比妥缓冲液（0.05μ,pH8.6)为溶剂，制作一块约...
...代谢异常1遗传性；自身免疫性疾病或某些药物；常常原因不明，尤其是妇女小管不能分泌酸入尿中血酸度高；轻度脱水；低血钾；导致肌无力和瘫痪；易于骨折；骨痛；肾结石（钙质沉积）；肾衰竭2常是遗传性疾病引起，如范可尼综合征（Fanconi综合证）、...
...14.9%，台湾和香港分别为32.9%和21.3%。这提示中国人群中静脉血栓的病因与欧美国家不同，PS缺陷可能是最常见的原因。 (2)与遗传性PC缺陷症相似，大多遗传性PS缺陷者一生中并不发现血栓，故病史和家族史的诊断意义相对较小，诊断主要需...
...， 需长期随访。眼科医生对于双眼晶状体脱位， 应高度警惕做好检查及随访工作。 3、纠正代谢紊乱 这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法。 （1）饮食控制（禁其所忌）：当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时，通过饮食加以补充；而当代谢物质发生贮积...
...LCAT由肝脏合成，在血浆发挥酶作用。它催化HDL中的卵磷脂-2-脂肪酸转移到FC，生成CE和溶血磷脂。血在以上Apo的作用下，LCAT可对FC和CE作双向调节。LCAT选择性底物为HDL，对VLDL和LDL几乎不起作用。遗传性和继发性...
...本病是由于铁代谢异常引起体内铁含量过高，沉积于各内脏和器官而产生各种症状的一种疾病。临床上分为自发性和继发性两种类型。前者是由于遗传性铁代谢失调所致，特征是铁吸收过量，产生病理性铁沉着，最后导致许多器官的功能障碍，以肝、胰、心、垂体最明显...
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