遗传性痉挛性截瘫 （hereditary spastic paraplegia）又称家族性痉挛性截瘫（familial spastic paraplegia，FSP），是以慢性进行性痉挛性截瘫和 无力 为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢痉挛性 瘫痪 外，还有视力损害或 共济失调 等；单纯型HSP亦称Stump...
（一）遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变。...
遗传性共济失调 是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。 病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度、发病年龄及遗传方式的不同，这类疾病在临床上表现为众多类型或...
...PRPP－syn活性增高有三种情况：①酶 分子 合成正常，但每分子酶的活性增高2-3倍；②PRPP－syn与 底物 5’－ 磷酸 核酮的亲和力增高；③酶与抑制物的亲和力降低。本病呈 常染色体 显性 遗传 。PRPP－syn酶 基因定位 于Xq22-q26. 酶活性过高导致产物过多引起的一类疾病称为生产过剩病（over-production disease）。
本病系以肢体远端阵发性 血管扩张 ，皮温升高、 肤色 潮红和剧烈烧灼样疼痛为主征的一种 植物神经 系统 疾病 。 【病因及发病机制】 本病病因未明。可能与寒冷导致肢端 毛细血管 舒缩 功能障碍 有关。由于肢端 小动脉 扩张， 血液 流量显着增加，局部 充血 ， 血管 内张力增高，压迫或刺激 动脉 及邻近 神经末梢 而产生剧烈疼前。常因气温骤降受寒或长途行军等...
癫痫 是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。由于异常放电神经元所涉及的部位不同，可表现为发作的运动、感觉、植物神经、意识及 精神障碍 。它是多种原因引起的临床常见的症状之一。据国内流行病学调查，其发病率约为人群的1‰，患病率约为人群的5‰。 【病因及影响因素】 一、病因 引起癫痫的原因繁多，可分为原发性和继发性两类： （一）原发性...
绪言 第一章 病史采集（history taking） 第二章 神经系统检查（examination of the nervous system） 一、意识（参阅第十三章意识障碍一节） 二、颅神经 三、运动系统 四、感觉系统 五．反射 六、植物神经系统 七、失语症、失用症、失认症 [附录] 神经系统检查格式 第三章 神经系统疾病的辅助检查（laborator...
北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组，对Alport综合征（遗传性进行性肾炎，简称AS）开展了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点，深入探讨相关基因功能以及AS分子发病机制奠定了基础。 据丁洁教授介绍，AS主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋及眼部异常，是预后严重的遗传性肾脏病，在遗传性肾脏疾病中属于...
(一)发病原因 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)为常染色体显性遗传病。 其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损，以致C1过度活化，C4及C2的裂解失控，所生成的补体激肽增多，以致使微血管通透性增高，引起 水肿 。 (二)发病机制 本病是由于C1酯酶抑制物水平降低(85%)或功能异常(15%)所致，为常...
反射性 神经 障碍症又名躯体性 神经病 。系由于富于 交感神经 的 周围神经 受轻微的损伤后反射性地引起该受累 神经支配 区及其支配区以外部位的严重 神经功能障碍 的一种 疾病 。 【病因和发病机制】 本病主要由于肢端轻微 外伤 ，如刺伤、 砸伤 、割伤、震伤、针刺或 穴位 药物注射等，损及富于交感神经 纤维 的 正中神经 、 桡神经 、 胫神经 等周围神经...
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