...这个基因突变的后果是不能诱导热休体蛋白的合成。晶体蛋白的生化学家将发现这项研究工作是非常重要的，因为它第一次把热休体蛋白质的合成与的发生联系起来。 中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性白内障致病新基因。 ...
...肽链。 低凝血酶原血症和异常凝血酶原血症都是常染色体隐性遗传。复合杂合子(低凝血酶原血症加异常凝血酶原血症和两种异常凝血酶原血症)也有报道。 2.基因突变 遗传性低凝血酶血症非常少见，但是，异常凝血酶原血症相对较为多见。异常凝血酶原可能表现为...
...【概述】:色素性(urtica pigmentosa)是一种肥大细胞病，有圆形或椭圆形色素斑或色素性结节，搔抓摩擦后变红发胀，常在幼年时期开始发生。1969年nettie ship首先描述本病的皮肤表现，称为留有褐的慢性荨麻疹、unna...
... 发热预兆的临床预报意义 第五十八章 出血预兆 第一节 出血预兆的理论基础 第二节 出血预兆的临床预报意义 第五十九章 瘀预兆 第一节 瘀预兆的理论基础 第二节 瘀预兆的临床预报意义 篇五 内科疾病先兆学 第六十章 心系病先兆 第一节 概述...
...【概述】 玫瑰糠疹(pityriasis rosea)是常见的炎症性皮肤病，好发于躯干和四肢近端大小不等，数目不定玫瑰片，其上有糖状鳞屑，本病有自限性，一般持续6～8周而自愈。 【诊断】 根据前驱斑，好发部位，皮疹的形态有典型红色圈状游离...
...三、感染：常伴发或继发于各种急性和慢性感染，如痢疾、结核、传染性肝炎、伤寒、腮腺炎等，少数可因病原体直接侵犯周围神经所致，如麻风神经炎等。 四、过敏、变态反应：如血清治疗或疫苗接种后神经炎等。 五、其它：如结缔组织疾病，遗传性疾病如腓骨...
...苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症 苯丙酮尿症（phenyl ketonuria，PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性...
...1.遗传性疾病； 2.四型的皮损表现； 3.组织病理改变 (1)显性遗传性鱼鳞病：表皮中度角化过度，伴颗粒层变薄或消失； (2)性联寻常型鱼鳞病：角化过度，颗粒层正常或稍厚； (3)表皮松解角化过度鱼鳞病：角化过度，表皮细胞松解，颗粒变性...
...【概述】 锁骨呈“S”形架于胸骨柄与肩峰之间,是连接上肢与躯干之间的唯一骨性支架。锁骨位于皮下，表浅，受外力作用时易发生，发生率占全身骨折的 5％～10％。多发生在儿童及青壮年。 【诊断】 上肢外展跌倒或局部被暴力直接打击等外伤史，伤后...
...Telangiectasin)、Babington病、 Goldstein综合征，本病系由于血管壁的发育异常所引起的一种遗传性疾病，其典型的病变为皮肤及粘膜出现鲜红色或紫红色的毛细血管或小血管扩张，从而引起皮肤粘膜出血，发生于消化道粘膜，引起消化道的...
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