...(一)发病原因 本病是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传,也可表现为常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 假性醛固酮减少症可分为Ⅰ型与Ⅱ型,其中Ⅰ型呈常染色体隐性遗传者,基因突变使集合管上皮细胞钠通道蛋白亚单位功能丧失,钠再...
...性激素结合球蛋白Sex hormone-binding globulin,SHBG412雄激素结合蛋白Androgen binding protein,ABP412信号系统学说Signal system theory359效应器酶(膜)...
...功能缺陷。 1.严重联合免疫缺陷病,有常染色体隐性遗传性SCID,有ADA缺乏的SCID,X连锁隐性遗传性SCID,伴有白细胞减少的SCID等病因。 2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病为X连锁隐性遗传,基本缺陷不明。 3.共济失调毛细血管...
...摄食果糖后明显升高并自尿液中排出,本病无明显临床症状,正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。 2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase,...
...C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%~30%(Ⅰ型);另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1 INH免疫交叉反应蛋白,但无功能(Ⅱ型)。...
...矮胖,眼球突出并终生存在。(四)造血系统致死性遗传性贫血(Lathal hereditary anemia,an)大鼠:首先见于2-3日龄的病鼠,常在14日龄时发生死亡。黄疸明显,体重持续下降,红细胞表现为异形红细胞症,小红细胞症及球形红细胞...
...1.神经系统症状 本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调。常于婴儿期即出现。起初主要影响躯干和头部。病儿开始学走路时步态摇晃,两腿分得很宽。继之出现上肢意向性震颤,闭目难立征阳性。病儿常因此而延迟走路年龄。腱反射减弱或消失。跖反射为屈性,...
...饮调下二三钱即通.〔大小便日久不通欲死者〕 推车虫.(七枚)土狗.(七枚)男病.(推车虫用头.土狗用身.)女病.(土狗用头.推车虫用身.)新瓦上焙干为末.用虎杖树皮向南者.浓煎汁调服.诸药不效.用此即通.〔大小便一切秘结〕 或兼他症.或老弱...
...咽异感症(paraesthesia pharyngis)是一种临床常见的症状,既可为器质性病变所引起,也可为非器质性者,后者以30~40岁女性病人较多。【病因】(一)非器质性病因:咽神经官能症、癔病、疑癌症、焦虑状态,精神分裂症等。(二)...
...玉红膏敷之.(方见外科症.)日久成脓不愈.以五仙丹.(方见外科门.)糁入少许.膏盖之.〔刀伤断筋者〕 紫降香.(锉研极细末.)铜花.(即打铜店打红铜落衣也.)五倍子.(炒研极细) 各等分为末.糁上扎住自愈. 外以缠枝牡丹根捣汁.滴疮口.渣敷四围...
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