由 常染色体隐性遗传 所致的 果糖 代谢途径 的障碍有3种：1. 果糖激酶 缺乏症(或称特发性 果糖尿 症，essentialfructosuria)是由于 肝脏 缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行 磷酸 化而不能在肝脏中进一步 代谢 ，因此患者 血液 中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床 症状 ，正确诊断的意义在于防止误诊 糖尿病...
遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊...
疾病 传变 虽有——定规律，但由于影响疾病传变的因素很多，所以疾病的传变也是错综复杂的。疾病的传变主要与体质因素， 病邪 的性质、地域、气候、生活状况、治疗当否等有密切关系。 （一）体质因素 体质对疾病的传变作用，其一是影响 正气 之强弱，从而影响疾病的发生与传变的速度，素体盛者，一般不易感受病邪，一旦感邪则发病急速，但传变较少，病程亦较短暂；素体虚者，则易...
宫外孕 手术因素：育龄期夫妇应采取有效的措施，尽量避免由计划外妊娠而施行人工手术。因为反复人工 流产 ，不严格无菌的手术操作，不注意阴部卫生，术后过早同房与盆浴，均可导致生殖器感染，容易引发宫外孕。宫外孕也与腹内手术有关，特别是盆腔的手术，如手术、剖腹产手术、手术等，如果造成盆腔粘连，就有可能诱发宫外孕的发生。针对类似有过盆腔手术史的患者安太采取动态数字化子...
肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而是在体细胞中新发生的基因突变所致。发生突变的癌前细胞在一些促癌因素的作用下发展为肿瘤。因此，有人认为，多数为肿瘤可看成是一种体细胞遗传病。 在自然界，基因突变是经常发生的，突变如果发生在与细胞增殖有...
肿瘤 可以看作是在个体 遗传 素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的 遗传易感性 基础上， 致癌因子 引起 细胞遗传 物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由 生殖细胞 遗传得来，而是在 体细胞 中新发生的 基因突变 所致。发生 突变 的癌前 细胞 在一些促癌因素的作用下发展为肿瘤。因此，有人认为，多数为肿瘤可看成是一种体细胞遗传病。 在自然界，基因突变是...
...称为种族（races）。不同的群体,作为大群体其基因库也是彼此不同的。 人类 有三个主要人种区分：高加索人．黑人各亚细亚人，但他们又都有许多遗传上不同的亚群，种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。 群体遗传学（population genetics）是研究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因的分布．基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。医学研究群体遗...
众所周知，吸烟者易患 肺癌 ，但远非所有嗜烟者均患肺癌，有证据表明，吸烟者是否患肺癌与个体的 遗传 基础可能有关。 烟叶中含有致癌的多环苯蒽 化合物 ，但致癌癌性较弱,进入机体后通过 细胞 微粒体 中芳烃 羟化酶 （aryl hydrocarbonhydroxylase, AHH）的作用可转变为具有较高致癌活性的致癌 环氧化物 。此外，苯蒽化合物还有诱导AH...
遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）（recurrent risk...
一般脑出血后，引起不同程度的脑组织破坏和脑功能障碍，虽经治疗仍留有不同程度的后遗症。此与以下因素有关：(l)出血的部位：不同部位的出血，脑功能受损的程度不一，如在基底节区的出血，常遗留较重的肢体功能障碍，而脑干出血病灶小也常造成死亡。非功能区(即静区)的出血或出血部位末影响运动和感觉通路，所以不留神经功能降碍。某些病人因病灶水肿、压迫已影响到运动和感觉通路，...
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