单基因 遗传病 简称 单基因病 （monogenicdisease;single gene disorder）是指单一 基因突变 引起的 疾病 ，符合 孟德尔遗传 方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类 病症 和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其 遗传 规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和 系谱 分析是判断某种遗传病遗传方式最常用...
一、心理咨询的方法、技巧 因为心理咨询的方法与技巧直接影响心理咨询的效果，故必须予以充分重视。一般应注意以下几个方面： 1．认真积极地听取来访者的倾诉，启发他谈问题、谈苦恼、谈个人经历与社会环境的关系，谈对形成困境因素的自我分析，谈他将如何摆脱困境的打算、要求咨询的目的和要求等。要认真地听，以便获取可供分析的信息。可以表示你的同情心，以取得来访者对你的信任。...
第一章 概论 一、医学遗传学研究的对象和范围 二、医学遗传学的发展史 三、医学遗传学在现代医学中的地位 四、医学遗传学的研究技术和方法 五、遗传性疾病概述 六、遗传病的分类及发病率 第二章 染色体病 第一节 人体染色体 一、人体染色体数目、结构和形态 二、核型和分组 第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 二、染色体的结构异常 三、核型的描述 四、姐妹...
遗传性高尿酸血症 (hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性 遗传病 ，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现 舞蹈样不自主运动 ， 尿酸 明显增加。 尿酸为嘌呤(purine) 代谢 的最终产物。嘌呤和 嘧啶 (pyrimidine)是合成生命 遗传 物质 DNA ( 去氧核糖核酸 )和 RNA ( 核糖核酸 )的重要原...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 直接诊断和间接诊断 基因异常与诊断方法的选用 遗传病的基因诊断举例
一、心理咨询的对象 心理咨询的对象不仅是患有某种心身疾病的病人，更多的是来自有这样或那样心理、社会因素困扰的正常人群；还有来自代为咨询的家属或组织；也有来自学校或厂矿单位的集体咨询。 咨询的任务在于使来访者与心理咨询工作者进行对话，提供情况和问题，共同商讨，听取心理咨询者的指导和建议。但心理咨询工作者并不参与决断和解决问题，应该相信人的潜力，人是可以在别人的...
...日，由湖北省食品药品监督管理局负责组建，省卫生厅、省禁毒委办公室共同遴选的湖北省药品（医疗器械）不良反应监测及突发性群体不良事件应急处理专家咨询委员会讨论并通过了委员会章程。 章程明确该委员会是湖北省食品药品监督管理局关于药品不良反应、医疗器械不良事件、药物滥用监测与评价、药品和医疗器械突发性群体不良事件应急处理的技术咨询机构，由60名左右在药学、临床、医疗...
遗传性感觉神经病 归类于 遗传性周围神经病 ，这是一组由 遗传因素 引起的以 周围神经 受损为主的 疾病 。遗传性感觉神经病多呈 显性 遗传 ，典型表现为 皮肤 因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性 溃疡 ，深感觉缺失所致 步态不稳 。手足溃疡以及继发的 骨髓炎 、 骨溶解症 和 蜂窝织炎 。 运动障碍 不明显。 主要包括：①成人致残性遗传性感觉神经病(m...
...外，还含有大量的非编码的重复DNA序列。 基因定位 （gene location）是用一定的方法将基因确定到 染色体 的实际位置。这是现代 遗传学 的重要研究内容之一。将不同的基因确定于染色体的具体位置之后，即可绘制出 基因图 （gene map）。 有两种基本方式制作人类染色体的基因图：即 物理 作图和 遗传 作图。物理作图（physical mappin...
由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗传漂变（random genetics drift）。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群体中，不同基因型个体所生子女数的波动，对基因频率不会有明显影响。小群体的人数少，并...
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