...遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinical genetics）。医学遗传学主要由人类细胞遗传学（human cytogenetics）和人类生化遗传学（human biochemical genetics）组成。它们分别用形态学和...
...、加兰他敏、联苯双脂、阿胶、胰岛素葡萄糖疗法、腮腺素、大剂量VitE及高压氧舱疗法等，均不见效，但最近应用体外反搏治疗据云有一定效果。理疗、体疗等支持疗法以及支架、手术纠正畸形等可作辅助治疗之用。【预防】做好遗传咨询是预防本病的重要措施，如...
...、加兰他敏、联苯双脂、阿胶、胰岛素葡萄糖疗法、腮腺素、大剂量VitE及高压氧舱疗法等，均不见效，但最近应用体外反搏治疗据云有一定效果。理疗、体疗等支持疗法以及支架、手术纠正畸形等可作辅助治疗之用。【预防】做好遗传咨询是预防本病的重要措施，如...
...甚至使全体成员都接近或者达到了“近亲”的程度。在那里常常会发现一些罕见的遗传病流行，这就是长期实行群内婚配的结果。 所以，为了家庭长久的幸福，有效地控制遗传性疾病的发生率，近亲不是能结婚。即使已经成婚的，在考虑怀孕之前也应该进行遗传咨询，出生...
...长期实行群内婚配的结果。 所以，为了家庭长久的幸福，有效地控制遗传性疾病的发生率，近亲不是能结婚。即使已经成婚的，在考虑怀孕之前也应该进行遗传咨询，出生后的孩子应加强随访，定期检查。如果第一个孩子生后患遗传性疾病，是不是生第二胎应去医院进行...
...除应采取病因研究外；还应进行婚前检查；严禁近亲婚配；开展遗传咨询。 二、加强产前早期诊断及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生。 脑积水儿的产前早期诊断是预防脑积水儿出生的重要途径。由于明显的脑积水，在孕12——18周即可通过B超查出，所以要加强...
...,以骨盆和肩胛带肌以及股四头肌无力、萎缩并伴有腓肠肌假性肥大为特征,病程进展较快,大多在20岁左右因心肺衰竭而死亡。目前本病没有很好的治疗方法,因此产前筛查和携带者的检出及正确的遗传咨询尤为重要。 该家族的致病基因来自于系谱图中的Ⅰ2,Ⅰ2...
...FMR-Ⅰ基因。这些现象可发生于父源性传递过程，也可发生于母源性传递过程中，虽然较少见，却增加了预测FMR-Ⅰ基因动态突变规律的困难，导致家族内遗传咨询及产前基因诊断进一步复杂化。 4.性别因素对FMR-Ⅰ基因动态突变的影响 目前认为FMR-Ⅰ...
...。 对生过先天性畸形儿，家庭有遗传性疾病史，35岁以上的高年初产妇，有过死胎，多次流产等，孕早期患过病毒感染而用过化疗治疗，接受过放射线等需要在产前遗传咨询门诊作进一步检查。在怀孕初3个月里，药物对胎儿生长发育影响最为明显，所以一旦确诊怀孕...
...1/300。35～39岁者，1/50。>40岁者，为1/20。故妇女应避免在40岁以后生育，凡年龄35岁以上的妇女应注意节育。对30岁以下的年轻母亲亦应加强遗传咨询及产前诊断。 2孕前染色体诊断的重要性 染色体检查是确诊此病的重要手段。按...
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