(一)发病原因 引起尿酸肾病与 痛风 肾病的病因是血和(或)尿中尿酸浓度增高，而使持续性尿酸浓度增高的许多因素有： 1.尿酸生成增加 (1)遗传因素：酶基因突变，如次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏。 (2)获得性因素：骨髓增生异常、高嘌呤摄取、过度 肥胖 和高三酰甘油血症、饮食果糖含量过高、饮料酒精含量过高、运动。 2.尿酸排泄减少 (1)遗传因素：尿酸排...
一、分类 遗传性共济失调的分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型 共济失调 和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，亦有脊髓症状者称为Marie型共济失调。目前常见的分类有以下几种： 1.按解剖部位分类 (1)脊髓型： ①Friedreic...
主要表现为全身代谢率减慢。基础代谢率低症群： 疲劳 ， 感觉迟钝 ，动作缓慢，智力减退，记忆力严重下降， 嗜睡 ， 注意力不集中 ，发凉，怕冷， 毛发干枯 脱落，男性胡须生长慢，无汗及体温低于正常。
(一)发病原因 代谢性碱中毒的原发因素是由于细胞外液丢失大量的H 或吸收大量的碱，以致使HCO3-增多，从而使 [BHCO3]/[HHCO3]的分子变大引起pH值升高。 1.胃液损失 呕吐 、长期胃吸引术、 幽门梗阻 、手术麻醉后，可损失大量胃液。 2.缺钾。 3.细胞外液Cl-减少 如摄入减少，或因胃液丢失，或因使用呋塞米、噻嗪类 利尿 剂，经肾脏丢失大量...
...下降。此外，近端肾小管对 葡萄 糖，磷酸盐，尿酸，氨基酸重吸收也可下降，而表现为范可尼综合征。 病因 一、原发性：家庭性或散发性。 二、其它遗传性疾病： 肝豆状核变性 ，碳酸酐酶缺乏，胱氨酸病及lowe综合征(脑-眼-肾综合征)。 三、药物及毒物：如铅、镉、汞、铜等中毒，长期应用碳酸酐酶抑制剂、过期四环素、注射精氮酸、赖氨酸等。 四、其它疾病：如 甲状旁腺功...
有明显的 脑膜刺激征 出现以前应与一般非神经疾患相鉴别，包括上呼吸道感染、、 消化不良 、 蛔虫 病、 伤寒 、手足搐搦症等，此时做腰椎穿刺检查 脑脊液 即可明确诊断。在出现 脑膜刺激症状 及体征后，甚至在脑脊液检查后仍需与一系列中枢神经系统疾患相鉴别。 1、 化脓性脑膜炎 其中最易混淆者为嗜血流感杆菌 脑膜炎 ，因其多见于2岁以下小儿，脑脊液细胞数有时不甚
骨代谢病在临床上常表现 骨痛 ﹑ 骨折 ﹑肌 无力 或畸形等。少数情况下﹐还可有角膜 钙化 及手足搐搦症等。
病因分类 临床上引起 代谢性酸中毒 的病因很多，常见的有乳酸、酮酸生成过多， 肾衰竭 ，胃肠道大量丢失碳酸氢盐，以及肾小管酸中毒等。但H+产生过多、肾泌H+障碍和胃肠道HCO3大量丢失是代谢性酸中毒产生的基本要素。正常入每天通过代谢生成相当于50-mmol / LH+的固定酸，这些固定酸必须由肾脏排出。固定酸生成过多或肾排出障碍都可导致阴离子间隙(AC)值的...
从遗传病的发病过程看，有关遗传性疾病的防治可从4个方面来探讨：（一）基因水平；（二）酶水平；（三）代谢水平；（四）临床水平。 一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床症状已无法预防，治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制，是最为理想的。从基因水平识别突变致病基因，并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作，称基因工程或基因治疗...
...病变引起感觉减退或缺失鉴别。应做详细的神经系统体检，特别是 感觉障碍 分布检查，结合病史和其他临床特点做出病因诊断。 尚需依据临床特点与其他遗传性疾病和周围神经疾病相鉴别。基因缺陷分析、周围感觉神经电生理检查及周围神经活检是确诊的主要依据。 本病应与下列疾病相鉴别： 1. 脊髓空洞症 多为一侧或两侧上肢的分离性感觉障碍，呈马褂或半马褂样分布，表现痛、温觉障碍...
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