...辐射、口服药、老化现象等均会造成唐氏综合症的可能,我国目前唐氏综合征孕妇的年龄下降,患儿例数上升也证明了该疾病与其它单基因遗传病的不同之处,即是偶发的、任何人群都有可能。为此,普通孕妇开展大面积产前筛查已成为我国遗传学家共同努力的目标。另外...
...。 肥胖的起因,与家族性遗传有关,也与生活水平提高,长期摄取高热量及体力活动减少有关。肥胖者由于胰岛素靶细胞的胰岛素受体数量减少,或是胰岛素与受体结合后细胞内反应的缺陷,体内产生胰岛素抵抗,因此肥胖是非胰岛素依赖型发生的重要诱因。 另外,...
...研究,现在已经证实孤独症与父母亲教养方式无关,而所谓一部分孤独症父母表现的冷漠和教养形式化其实表明父母可能存在轻型的类似障碍。尽管目前孤独症的病因仍不明了,有关学者对孤独症的病因开展了极为广泛的研究,越来越多的证据表明生物学因素(主要是遗传...
...3儿童的父母曾视力受损,1/5儿童的父母,双方中有一人是近视眼并必须戴眼镜;而在父母视力正常的孩子中,只有不足1/10的孩子是近视眼。 研究负责人多纳利德·穆季发现,患近视眼风险与遗传之间存在明显关系,但是他同时指出,即使父母都是近视眼,并...
...隐性遗传(A 仅一亲代带有病理基因 B 双亲均带有病 (双亲均为携带者)理基因)图197常染色体显性遗传的传递方式 图198常染色体隐性遗传的传递方式常染色体显性遗传病的遗传特征是:⑴致病显性基因在常染色体上,遗传与性别无关。⑵病儿双亲中...
...溃疡性肠炎(UC)则有保护作用。 2.遗传因素 IBD发病率在种族间有明显差异;有家族聚集现象;单卵双生子IBD的同患率高于双卵双生子;某些IBD患者常伴有与遗传有关的疾病及具有遗传易感性的免疫疾病,均提示遗传因素在IBD的发病中具有重要作用。...
...。某些IBD患者常伴发与遗传基因相关的疾病以及伴发具有遗传易感性的免疫疾病。IBD相关基因研究表明,HLA-Ⅱ类基因与IBD相关,IBD是多基因疾病,IBD相关基因位点在多处染色体上,UC和CD可在同一基因,也可不在同一基因。 IBD的发生...
...孤立的,所以能得到难得的机会去观察这一特殊人群一代又一代的情况。所观察到的遗传途径已指出这是隐性常规染色体疾病。(例如,获得双亲基因突变后,才对疾病的影响变得明显。)...
...(一)发病原因 桥本甲状腺炎是一种器官特异性自身免疫性疾病。其病因非常复杂,可能有遗传因素与环境因素相互作用以及年龄、性激素等的协调作用而引起发病。本病有家族聚集现象,甲状腺自身抗体的产生与常染色体显性遗传有关。 (二)发病机制 在遗传...
.../2H=1/4000,即致病基因A的频率为0.000025。X连锁遗传性状也符合遗传平衡定律。因为女性中的基因频率及基因型频率分布和常染色体相同,而男性是半合子,其基因频率.基因型频率与表型频率相同,如表6-2所示。表6-2 X连锁红绿色盲...
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