...软组织假恶性骨肿瘤 骨化性肌炎（myositis ossificans）为进行性骨质结构于肌肉、结缔组织内沉积所引起的肌肉硬化、趾、拇畸形的一种疾病。病因不清。一部份呈常染色体显性遗传。常见于儿童或青年。 表现为畸特的先天性斜颈、扭转和...
...脱屑，或有色素沉着，头发脆弱易断和脱落，指甲脆弱有横沟，无食欲，肝大、常有腹泻和水样便。也有混合型，介于两者之间。并都可伴有其他营养素缺乏的表现。 3.体格测量 体格测量是评估营养不良最可靠的指标，目前国际上对评价营养不良的测量指标有较大...
...(一)发病原因 先天性脂肪营养不良是常染色体隐性遗传，患者有血缘关系;获得性者可能无遗传基础，常有病毒感染的前驱症状。人们认为获得性全身和部分脂肪营养不良为自身免疫性疾病。 (二)发病机制 本病发病机制尚不清楚，从流行病学、遗传学及...
...营养不良等。 2.线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 包括： (1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)：多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累...
...对称性硬化性厚骨症,进生性骨干发育不全,进行性骨干发育异常,进行性骨干-骨骺发育不良症,卡-恩二氏病,增殖性骨膜炎,对称性硬化性厚骨症病 进行性骨干发育不良（progressive diaphysial dysplasia，PDD）又称...
...张力障碍发病前，可有面部或牙损伤史，一侧肢体过劳，常诱发书写痉挛、打字员痉挛和运动员肢体痉挛等。 继发性肌张力障碍是纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等病变所致，如肝豆状核变性、胆红素脑病、神经节苷脂沉积症、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上...
...表现运动发育停滞和婴儿期反射持续，反射性高以及肌张力的改变。当诊断或原因不确定时，脑部的CT或MRI可能有帮助。 鉴别 脑性瘫痪综合征常需要与以下疾病鉴别： 1、孤独症先天性韧带松弛症； 2、三体综合征； 3、异染性脑白质营养不良； 4、GM...
...进行肌电图检查。 6.MG患者无睑下垂或斜视，但构音障碍可误诊为MS、多发性肌炎、包涵体肌炎、脑卒中、运动神经元病及其他神经疾病，应注意鉴别。 7.进行性肌营养不良眼咽肩带肌型及Guillain-Barré综合征Fisher变异型早期，可有...
...又称婴儿型进行性脊肌萎缩综合征，Hoffmann氏Ⅰ型综合征等。【病因和机理】未明。属常染色体隐性遗传。可见脊髓前角细胞及延髓运动核的退行性变。【临床表现】特征为婴幼儿期发病的进行性肌张力降低和自动运动的丧失。半数病例在出生时出现症状或...
...本症的临床表现与翼状肩胛有相似之处，但后者可由进行性肌营养不良，胸长神经损伤所致的前锯肌麻痹以及产瘫等多种因素引起，由于肩胛带肌肉无力、萎缩，故而在前伸双臂时多表现为双侧肩胛骨提升，酷似鸟翼，故而得名。治疗上与本症亦有类似，但需将两侧...
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