...用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降，但神经系统的症状仍呈持续性进展。该病的发生率占PKU的10%左右，因此对所有高苯丙氨酸血症都应进行常规鉴别诊断。 CT和MRI检查可见进行性脑萎缩。诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤（N）和生物...
...在显微镜下，正常孩子的尿液中可见到泌尿道上皮细胞、极少数红细胞及一些盐类结晶，当显微镜检查出现过多的红细胞、白细胞、颗粒管型及细胞管型时都是不正常的。 1、 红细胞：正常不超过1～2个/高倍视野。如果是离心尿应不超过5个/高倍视野。红细胞...
...尿结晶检查是尿沉渣检查的内容之一。尿中出现结晶(crystal)称晶体尿(crystaluria)。除包括草酸钙、磷酸钙、磷酸镁铵(磷酸三盐)、尿酸及尿酸盐等结晶外，还包括磺胺及其它药物析出的结晶。尿液中是否析出结晶，取决于这些物质在尿液...
...由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展...
...1.膀胱破裂 腹膜外膀胱破裂也常合并有骨盆骨折，也可出现耻骨后间隙、膀胱周围间隙尿外渗，出现排尿困难、无尿等症状。但腹膜外膀胱破裂时，膀胱往往不充盈，呈空虚状态。导尿管可顺利插过尿道，插入后无尿液或仅有少许血尿引出。直肠指检无前列腺移位和...
...尿中有一种或数种氨基酸增多称为氨基酸尿。随着对遗传病的认识，氨基酸尿的检查已受到重视。由于血浆氨基酸的肾阈较高，正常尿中只能出现少量氨基酸。即使被肾小球滤出，也很易被肾小管重吸收。尿中氨基酸分为游离和结合两型，其中游离型排出量约为1.1g...
...尿液中混有脂肪小滴时称为脂肪尿(lipiduria)，尿中含有淋巴液，外观呈牛奶状称乳糜尿(chyluria)。由呈胶体状的乳糜微粒和蛋白质等组成。乳糜尿中如混有血液，则称乳糜血尿(hemofochyluria)。 (1)丝虫病：乳糜尿是...
...维生素D 佝偻病，主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍，尿排出磷酸盐增多，学林酸盐降低而影响骨质钙化，患者身材矮小，用维生素D治疗无效。...
...1．病史 着重询问失水、失血、药物过敏中毒史、休克史、肾脏疾病史、心血管疾病史用尿困难史、糖尿病史等。注意尿量的询问。 2．查体 注意脱水情况，血压及末梢循环灌注情况，出血点、紫癫、皮疹等。下尿路梗阻着重检查前列腺，膀胱积尿量以及肾脏的...
...去甲肾上腺素等重要激素和神经递质及黑色素，也可进一步代谢生成尿黑酸进入三羧酸循环为机体提供能量。有些人因遗传基因缺陷，若苯丙氨酸羟化酶(或辅因子)缺乏或活性减低，致其主要代谢途径受阻。血液中游离苯丙氨酸浓度异常升高，次要代谢途径活跃，致正常...
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