...诊断 典型的临床表现和特殊的遗传方式是诊断的基础,但实验室检查是确定本病诊断的依据。 鉴别 疾病的自然病程可以鉴别DMD和BMD。BMD的临床与DMD相似,但发病年龄稍晚,进展缓慢,病情较轻,预后较好,存活时间较长。...
...出现心力衰竭和心律失常,急性胃扩张,癫痫,易出现情感/行为问题,认知功能下降及学习困难,可出现骨折等。...
...西医治疗 1.药物治疗 常用的药物有:维生素E、肌苷、三磷腺苷以及中药等。利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等可降低血清酶水平。有人提出早期给予乳酸钠,可增强患者的肌力。此外,用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。但上述治疗只能延缓病情的发展,并...
...营养不良是由于热量和/或蛋白质不足而致的慢性营养缺乏症.多见于婴幼儿期.随着人民生活不断提高,营养不良发病率已显着下降。目前所见营养不良多为婴儿期喂养方法不当或疾病因素所造成而且程度多较轻。一、病因(一)喂养不当长期摄食不足,如母乳不足又...
...健康的基础来自于营养,而对小儿来说,既要警惕营养过剩,又要注意营养不良。营养不良的常见表现为: 1、蛋白质缺乏:临床容易疲劳,常伴有,小儿体重减轻,生长发育迟缓,以及对的抵抗力下降等。 2、脂肪缺乏:小儿容易患脂溶性维生素缺乏症包括维生素...
...各种酶缺乏所致的吸收不良综合征、肠寄生虫病、、、反复呼吸道感染、慢性尿路感染等,某些消化道先天畸形(如唇裂、腭裂、先天性肥大性幽门狭窄或贲门松弛等)和严重的先天性均可致喂养困难:某些遗传性代谢障碍和免疫缺陷病。 早产和双胎易引起营养不良,宫内...
...交感神经病变有关。下丘脑对促性腺激素、促甲状腺激素及其他内分泌腺起调节作用,并与节后交感神经纤维有解剖学的密切联系。进行性脂肪营养不良脂肪组织消失区与正常区或肥胖区之间,似乎有一条界限,该界限与脊髓节段似有一定关系,通常以腰1~2为界,把身体...
...营养不良的预防至关重要,预防工作的重点应是加强儿童保健,进行营养指导,宣传合理的喂养知识,注意卫生,预防疾病。 1.合理喂养 大力鼓励母乳喂养,生后4个月内完全母乳喂养,4~6个月应逐渐按需添加。 2.防治疾病 改善个人和环境卫生,防止急...
...摘要:据美国学者报道,遗传或海拔过高等因素并不是阻碍西藏地区儿童生长发育的原因,其根本原因在于营养不良。(the n eng j med 2001;344:341-347,373-374) (路透社医学新闻)以往研究认为,生活在高海拔地区...
...(一)发病原因 异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传,突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。 (二)发病机制 硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下,...
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