...elter 综合征 早期使用 睾酮 , 真两性畸形 进行 外科手术 等,有助于症状改善。由于 多基因病 的发病中环境因素起着重要的作用,故对药物及外科手术有肯定的疗效,在此不多赘述。 分子病 和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节,采取措施,可收到一定的效果,有些还只能达到在一定时期内改善症状的目的。 一、 外科 疗法 1.矫正 畸形 将 遗传病 所产生的畸...
...。这些因子是通过引起基因异常而致瘤的。 但是尽管人们都接触各种致癌因子,却远非人人都发生肿瘤,这表明还存在个体的易感性,而易感性在很大程度是遗传物质的结构或功能才能使正常细胞转变为癌细胞,但对不同肿瘤,环境因素只有改变遗传因素作用的大小各异。 近年来肿瘤的分子遗传学研究表明,一些与细胞的生长和分化有关的基因在癌变过程中起关键作用,这些基因称为癌基因和肿瘤抑制...
遗传病 的预防主要注意下面几个环节:环境保护、 遗传 携带者 的检出、 遗传咨询 、婚姻指导及选择性 流产 以及 症状 出现前的预防。 一、环境保护 随着工农业生产的发展, 环境污染 与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康,并已造成一定危害,因为环境污染不仅会直接引起一些严重的 疾病 (如砷、铅和 汞中毒 及其它 职业病 ),而且会造成人类的遗传...
遗传多态现象(genetic polymorphism)是指在一个群体中,同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型,每种类型的频率比较高,一般认为每种变异型超过1%即可定为多态现象,不足1%的称为罕见变异型。 人类 存在多种遗传多态现象(多态性),主要有染色体多态性、酶和蛋白质多态性、抗原多态性的DNA多态性五类。 1.染色体多态性 染色体的多态性又称...
...的一个重要原则就是基因型的比例在世代传递中不会改变。因此,群体中个体的等位基因频率的分布比例和基因型的分布比例(频率)世代维持恒定。这是群体遗传学的一个基本原则,是Hardy和Weinberg于1908年应用数学方法探讨群体中基因频率变化所得出的结论,即遗传平衡定律(又称Hardy Weinberg定律)。意即一个群体符合这种状况,即达到了遗传平衡,也就是一...
可引起眼损害的药物主要有如下几种: (1)抗生素类:氯霉素、多粘菌素可引起 视神经炎 、 视神经萎缩 ,小儿尤为敏感。四环素可引发 视乳头水肿 ,特别是与维生素A合用时更易发生,以儿童多见。磺胺类可引起一过性近视、视神经炎、结膜炎甚至 眼肌麻痹 等。抗结核药链霉素有神经毒性作用,可引起突发性 球后视神经炎 或渐进;性视神经萎缩。异烟肼可使视神经损害和视力模糊...
一些肿瘤是按孟德尔方式遗传的,亦即由单个基因的异常决定的。它们通常以常染色体显性方式遗传,并有不同程度的恶变倾向,故也称为遗传性癌前改变。现举例如下。 1. 家族性结肠息肉 家族性 结肠息肉 (familialpolyposis coli,FPC)又称为家族性腺瘤样 息肉 症,在人群中的发病率为1:100000。表现为青少年时结肠和直肠已有多发性息肉,其中一...
...盲原因时发现,有三分之一的盲童因各种各样的意外致盲,广州一项调查显示后天失明超过40%。 玩耍碰撞使大脑受损,剧烈运动导致 视网膜脱落 , 药物中毒 而失明……中山医院眼科中心也反映外伤、事故等人为原因致盲正在增加。 药物过敏 引致失明 小新咚咚地跑着来见记者,他的眼睛可以辨别一些人影和色彩,所以总爱在楼道里疯跑,比别的孩子快活一些。他的学籍表上“致盲原因”...
...久的心境低落状态为特征。医学调查发现,患 抑郁 症的女性比男性多,尤其在老年期,抑郁症是最常见的精神障碍。引发抑郁症的原因有多种,往往是各种遗传、心理和环境因素夹杂相互作用的结果,除这些原因,某些药物也是引发抑郁症的一个不可忽视的重要因素,而由药物引起的抑郁症就称为药源性抑郁症。 临床实践中发现, 高血压 患者(尤其是老年人)在持久使用复方利血平片(原名复方...
药物反应也可以在遗传病的基础上发生。血卟啉症(porphyrias)的急性发作就是一个典型的例证。血卟啉症是一组涉及血红素合成有关酶遗传性缺陷的疾病,除其中有些类型表现为对光敏感皮肤出现 红斑 、水疱、 溃疡 、感染等症状外,其余常见类型主要表现为 急性腹痛 、 便秘 、 呕吐 、周围神经运动障碍(如肌 无力 、 麻痹 )以及精神症状( 幻觉 、精神错乱、 ...
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