...，常有 脑膜刺激征 和锥体束病理征出现。脑脊液检查对流行性脑脊髓膜炎、乙型脑炎、病毒性(散发性)脑炎、结核性 脑膜炎 、新型隐球菌脑膜炎具有诊断价值。脑 脓肿 者常有急性感染的症状和体征， 颅内高压 及 定位体征 ，作头颅CT检查可明确诊断，并可确定部位与大小。 (三)中毒性脑病 是婴幼儿时期比较常见的一种中枢神经系统病变，其主要临床表现是在原发病的过程中，...
...基酸可先采用简便的试带试验筛选查，必要时进一步采用 化学 法及使用各种层析技术确证研究。 与主要的遗传性疾病相关的氨基酸尿的 胱氨酸尿 、 苯丙酮酸 尿及 酪氨酸尿 。 （一）胱氨尿 胱氨酸尿（cystinuria）为先天性代谢病，因患者肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍导致尿中的这些氨基酸排出量增加。由于胱氨酸难于溶解，易达到饮和，故易析出...
诊断，也称诊病，即在临床上对病人所患 疾病 给以高度的概括，并给以符合病情，切中 病机 的恰当病名和证名。诊断包括证候诊断和 疾病诊断 两部分。 参看 诊断
患者 肝脏 不能合成笨 丙氨酸 羟化酶 ，以致食物中的 苯丙氨酸 不能被氧化成酷氨酸，只能在 肾脏 中被转氨酸变成 苯丙酮酸 。苯丙氨酸和其他 代谢 产物对 神经细胞 的发育具有 毒性 作用，而酷氨酸的形成障碍影响 神经纤维 在发育过程中 髓鞘形成 。其临床特点为严重 智力低下 ，以 言语障碍 最为严重，85%的患者处于 白痴 呆水平。伴有运动 机能障碍 ，...
诊断试剂 从一般用途来分，可分为 体内诊断试剂 和 体外诊断试剂 两大类。 多为通过 抗原 、 抗体 间反应进行检测的一种 试剂 。
以下是《神经精神疾病诊断学》在线电子书的目录，请点击章节标题开始阅读: 意识障碍 急性意识障碍 间歇发作性意识障碍 晕厥 惊厥与失神发作 慢性意识障碍 自我意识障碍 运动障碍 瘫痪 上运动神经元性瘫痪 下运动神经元性瘫痪 肌病瘫痪 单瘫 偏瘫 截瘫 四肢瘫 短暂性瘫痪 癔症性瘫痪 不自主运动 不自主运动鉴别诊断 抽搐 痉挛 震颤 肌阵挛 舞蹈样运动 手足徐动...
诊断 根据临床表现、家族病史及尿中氨基酸筛查（定性）可作出各种氨基酸尿的初步诊断。尿色谱法定量分析对确诊和分型也有帮助。 1.胱氨酸尿症诊断依据如下： （1）家族遗传性疾病史。 （2）有 肾结石 的症状和体征，如绞痛、 血尿 ， 尿路梗阻 和（或） 尿路感染 。 （3）尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。 （4）KUB平片见双侧尿路多发性、...
先天性有不同的病因，不同的临床表现，为明确诊断应完成如下实验室检查。 1、 先天性白内障 合并其它系统的畸形，这些病人有可能是染色体病，因此要完成染色体核型分析和分带检查。 2、、新生儿症 应查血糖， 尿糖 和酮体。 3、肾病合并先天性 白内障 应查尿常规和尿氨基酸，以确诊lowe综合征，aiport综合征等。 4、 苯丙酮尿症 尿苯丙酮酸(phenylpy...
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