...化学] tetrahydrobiopterin 分子式：C9H15N5O3 分子量：241.25 CAS号：17528-72-2 性质 是 苯丙氨酸羟化酶 的 辅酶 ，在 酶促反应 中作为 电子载体 起 还原剂 的作用。其氧化型为二氢生物蝶呤，后者在二氢生物蝶呤 还原酶 催化 下以NADPH为供氢体还原再生成为四氢生物蝶呤。四氢生物蝶呤不足或催化四氢生物蝶呤...
患者 肝脏 不能合成笨 丙氨酸 羟化酶 ，以致食物中的 苯丙氨酸 不能被氧化成酷氨酸，只能在 肾脏 中被转氨酸变成 苯丙酮酸 。苯丙氨酸和其他 代谢 产物对 神经细胞 的发育具有 毒性 作用，而酷氨酸的形成障碍影响 神经纤维 在发育过程中 髓鞘形成 。其临床特点为严重 智力低下 ，以 言语障碍 最为严重，85%的患者处于 白痴 呆水平。伴有运动 机能障碍 ，...
...新生儿症 应查血糖， 尿糖 和酮体。 3、肾病合并先天性 白内障 应查尿常规和尿氨基酸，以确诊lowe综合征，aiport综合征等。 4、 苯丙酮尿症 尿苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)检查阳性，尿的氯化铁试验阳性。 5、甲状旁腺功能低下 血清钙降低，血清磷升高，血清钙低于1.92mmoi儿有低钙性白内障发生。 6、半 乳糖 血症 除了进行半...
（一）发病原因目前认为，PNH的病因在于后天获得性造血干细胞基因突变。PNH病人外周血中，正常和异常红细胞、粒细胞、单核细胞和血小板同时存在，提示异常细胞起源于骨髓中的一个克隆。早有研究发现，有G6PD变异的女性杂合子病人可见到异常的PNH红细胞均具有一个同工酶。该酶基因位于X染色体上，因而推测，这些异常细胞起源于具有上述同工酶的单一祖细胞。这一发现及近年来
由于长期溶血，可致 胆石症 。本病的血小板膜与血浆补体的相互作用失常，导致血液 高凝状态 而引起 血栓形成 ，以下肢静脉和肠系膜静脉的血栓形成较为多见，腹部 静脉栓塞 时出现类似 急腹症 的剧烈 腹痛 。若门静脉栓塞，可引起 门脉高压 甚至 肝功能衰竭 。长期 血红蛋白尿 可引起肾内含铁血黄素沉着，而致含铁血黄素尿。长期的血红 蛋白尿 和含铁血黄素尿又可使体
...厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。小儿惊厥发病率为成人的10倍，尤以婴幼儿多见。 1、血、尿、粪常规。 2、血、尿特殊检查：疑 苯丙酮尿症 时，可做尿三氯化铁试验，或测定血苯丙氨酸含量。 3、血液生化检查：血糖、血钙、血镁、血钠、尿素氮及肌酐等测定。 4、 脑脊液 检查。 5、心电图与脑电图检查。 6、其他检查。
兴奋剂 分类 分类“兴奋剂”的页面 此分类包含下列6个页面，共有6个页面。 丁 丁氨苯丙酮 对 对羟苯心安 激 激素原 皮 皮质类固醇 莫 莫达非尼 诺 诺龙
氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。...
苯丙酮尿症 患者由于 酪氨酸酶 受抑，使 黑色素 合成减少，故患儿 毛发色淡而呈棕色 。苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于 肝脏 苯丙氨酸羟化酶 (phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致 苯丙氨酸代谢障碍 的一种 遗传性疾病 。在遗传性 氨基酸 代谢缺陷 疾病 中比较常见。 毛发色淡而呈棕色...
...腹 血2毫升，抗凝。 正常值范围 9—29mg/L或0.6—1.5mg/dl。 临床意义 1、增高：遗传性高 酪氨酸 血症 。 2、降低： 苯丙酮尿症 。 怎样看化验单专题 专题主页 怎样看化验单 , 疾病诊断 关于医学化验单： 常见化验指标及意义 怎样理解检验结果 怎样看化验单上的加号和减号 常见的化验单： 怎样看血常规化验单 如何看乙肝两对半化验单 怎...
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