...斑样痣 ：又名Hutchinson 雀斑 ，常发生于年龄较大者。几乎均见于暴露部位，尤以面部最常见，极少数也可发生于非暴露部位。本病开始为一色素不均匀的斑点，一般不隆起，边缘不规则，逐渐向周围扩大，直径可达数厘米，往往一边扩大，而另一边自行消退。损害呈淡褐色、褐色，其中可伴有暗褐色至黑色小斑点。据统计，一般恶性雀斑存在10～15年，而面积达4～6cm。以后才...
家族性进行性色素沉着 (familial progressive hyperpigmentation)系 常染色体显性遗传病 。 家族性进行性色素沉着的病因 (一)发病原因 系 常染色体显性遗传病 。 (二)发病机制 发病机制还不确切。 家族性进行性色素沉着的症状 色素沉着 斑自出生后即有，随年龄增长，色素逐渐加深，数目增多，面积扩大，为棕色或深棕色 色素斑...
本病是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。其典型的眼底改变为视乳头蜡黄，小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲和视野缩小是最主要的主诉。此病多累及双眼，是一种较常见的眼部遗传病，近亲结婚者的后代尤为多见，患者及家人可伴有高度近视、精神紊乱、癫痫、智力下降及聋哑等症状。 世界上发病率为5/1000-----1/20000，在我国的群体发病率约1/...
白癜风 (vitiligo)是一种常见的后天性色素脱失性皮肤黏膜病，我国人群的患病率约为0.1%～2%。
视网膜色素变性 （retinitis pigmentosa） 是一种具有明显 遗传 倾向的慢性、进行性 视网膜色素 上皮和 光感受器 的变性 疾病 。其遗传方式可为 常染色体 显性 遗传或隐性遗传，也有 散发病例 。开始于儿童期，至青春期加重，多双眼受累。 （一）病因 目前认为视网膜色素变性是由于色素上皮内高度发育的吞噬酶系统有缺陷致使光感受器 细胞 外节 ...
急性视网膜色素上皮炎 (acute retinal pigment epithelitis)是一种以 视网膜色素 上皮的 急性炎症 为特征的 疾病 ，典型地表现为 黄斑 区暗灰色簇状的小点状病变，病变周围有黄白色晕环环绕，通常伴有 视力 下降，这些病变多在数周～数月内自行消失，视力可恢复至正常水平。 急性视网膜色素上皮炎的病因 (一)发病原因 发病急且可恢复...
正常皮肤的颜色主要由皮肤内黑色素的含量多少来决定。其次如类黑素、 胡萝卜 、素以及皮肤血液内氧化与还原血红蛋白的含量有关。皮肤色素异常的表现是皮肤颜色的异常。除与上述因素的增加或减少有关外，还可由药物（阿的平、氯苯吩嗪）、金属（如砷、鈊）、异物（如染料、粉尘、文身）、代谢产物（如黄疽）及皮肤病理改变所致。
苍白球黑质红核色素变性 也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青 少年期 遗传 代谢性疾病 。主要累及 锥体外系统 ，也是罕见的与铁元素 代谢障碍 有关的 神经 变性 病，国内已有少数 尸检 的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道，以后就以两人名命此病。 本病为 常染色体隐性遗传 。由于铁盐沉积于双侧 苍白球...
...性腺激素缺乏的程度也具有不均一性，一个极端是完全无青春期 性成熟 ，另一个极端是 青春期延迟 ，中间是不同程度的过度类型。 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的病因 (一)发病原因 IHH的 遗传 特性在家系分析资料中不是单一类型，至少有3种不同的遗传方式。 一些家系分析的结果发现一个 嗅觉 缺失的父亲生育了嗅觉缺失和(或) 性腺功能减退 的儿子，而所生的女...
原发性视网膜色素变性 【概述】 原发性视网膜色素变性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在历史上曾称为 色素性视网膜炎 (retinitis pigmentosa)。是一种比较常见的毯层- 视网膜变性 。根据我国部分地区调查资料，群体 患病率 约为1/3500。 【治疗措施】 本病至今为止尚无有效治疗。...
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